一般来说,常见变异影响常见疾病,罕见变异影响罕见疾病。 常见疾病/表型(比如糖尿病、身高),一般都是由许多微效作用位点共同影响的。 罕见疾病(比如家族性乳糜微粒血症综合征),一般由一个或几个效应值极强的罕见变异影响。 比如下面这个图,就很好的说明了这个问题。 但是,世界不是非黑即白,凡事都有个例外。科研也...
⼀般来说，常见变异影响常见疾病，罕见变异影响罕见疾病。常见疾病/表型（⽐如糖尿病、⾝⾼），⼀般都是由许多微效作⽤位点共同影响的。罕见疾病（⽐如家族性乳糜微粒⾎症综合征），⼀般由⼀个或⼏个效应值极强的罕见变异影响。⽐如下⾯这个图，就很好的说明了这个问题。但是，世界不是⾮...
a图正常位置髌骨,髌韧带长度(PT)/髌骨长度(PL)正常比值为1.0-1.2(国内文献一般小于0.8提示低位髌骨,大于1.2提示高位髌骨);b图PT/PL比值为1.8;c图示髌骨脱位状态,局部骨髓水肿。 高位髌骨通常无症状,尽管它是膝关节不稳定的重要解剖危险因素之一。 Fig. 8:Patella baja...
染色体数目变异以二倍体为标准,在2n基础上增加或者减少个别染色体,称为非整倍体变异。 精神科这种变异疾病最常见两个疾病:唐氏综合征和特纳综合征。这两种疾病最大特征是严重的精神发育迟滞,同时伴有各种各样的精神症状,处理起来特别麻烦,因为这类患者染色体的改变带来的神经发育问题很难通过后天的治疗得到改善,或者几乎...
线粒体点突变引起的常见疾病: MELAS综合征(MELAS SYNDROME)是线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作的组合,发病多数在2-40岁之间,约80%的病例是由编码亮氨酸转运RNA(tRNA)的mtDNA突变m.3243A>G所致,其他较常见的致病变异还有m.3271T>C和m.3252A>G。
一般来说,常见变异影响常见疾病,罕见变异影响罕见疾病。 常见疾病/表型(比如糖尿病、身高),一般都是由许多微效作用位点共同影响的。 罕见疾病(比如家族性乳糜微粒血症综合征),一般由一个或几个效应值极强的罕见变异影响。 比如下面这个图,就很好的说明了这个问题。
线粒体点突变引起的常见疾病: MELAS综合征(MELAS SYNDROME)是线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作的组合,发病多数在2-40岁之间,约80%的病例是由编码亮氨酸转运RNA(tRNA)的mtDNA突变m.3243A>G所致,其他较常见的致病变异还有m.3271T>C和m.3252A>G。
真菌性鼻窦炎大致分为侵袭性和非侵袭性形式。非侵袭性包括变应性真菌性鼻窦炎和真菌球。侵袭性包括急性和慢性侵袭性真菌性鼻窦炎和慢性肉芽肿性疾病。 (1)变应性真菌性鼻窦炎最常见于年轻、特应性和免疫功能正常的患者,CT显示中心高密度,MRI的信号取决于内容物,T...
常见变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency)是一种常见的低丙种球蛋白血症,曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。可累及男性及女性。该病的遗传基础尚不清楚。Ig的糖成分显著减少,这提示免疫缺陷可能是由于糖成分不能结合到Ig分子上。有的病人是T淋巴细胞抑制了Ig的合成。血清Ig缺陷的程度...
常见变异性免疫缺陷(CVID)是临床公认的原发性免疫缺陷的最常见形式,其特征是血清IgG水平低,通常为低IgA和低IgM,对疾病或免疫的抗体反应减少或缺失。这种免疫缺陷导致反复感染,尤其是鼻窦或呼吸道(1-6)。CVID也通常与炎症并发症相关,导致慢性肺部疾病、全身淋巴结肿大、脾肿大、胃肠道疾病和细胞减少,以及其他炎症表现...