作者将GPNMB-aSyn相互作用和GPNMB表达水平与PD的发展联系起来。GPNMB为PD风险位点rs199347的靶基因 多个GWAS已将7号染色体基因位点rs199347与PD联系起来 。GPNMB 表现出PD风险和表达数量性状基因座(eQTL)效应之间的最大重叠，在受PD影响的尾状脑区观察到最显着的共定位效应。 当更广泛地检查eQTL效应时，发现 rs199...
在具有临床严重程度测量的96名PD个体的子集中(图4E),血浆GPNMB水平与疾病严重程度相关,在受影响更严重的PD患者中发现血浆GPNMB较高(图4F)。 图4.生物流体GPNMB蛋白水平与rs199347基因型、PD诊断和疾病严重程度相关 结论 使用统计遗传方法、人脑样本中ASE的直接测量、基于CRISPR的iPSC-N中基因水平操作以及人类生物标志...
GPNMB 表现出PD风险和表达数量性状基因座(eQTL)效应之间的最大重叠,在受PD影响的尾状脑区观察到最显着的共定位效应。 当更广泛地检查eQTL效应时,发现rs199347基因型与所有GTEx表征的大脑区域以及全血中的GPNMB表达水平显着相关(图1A)。因此,现有数据库的计算分析强...