希腊头盔综合征又称为Wolf综合征。是一种罕见的染色体异常疾病。由于4号染色体4p16.3的缺失,使患者生长发育不全,智力发育迟缓,身体矮小。可伴有癫痫、先天性心脏病等。患者颅面和额头与希腊战士的头盔形状相似,眼距宽、小颌畸形,眼睛突出。目前发病机制尚不明确。
希腊头盔综合征是一种罕见的先天性发育缺陷,影响新生儿的生长和外观。据统计,40%的患者是过期产,25%是早产儿,出生时就表现出明显的生长迟缓。其主要特征是头部异常,表现为头小,额部突出,眉内侧稀疏,鼻梁与鼻尖宽度相等且呈正方形,形似古希腊战士的头盔。眼部症状也十分明显,睑裂下斜,内眼角可...
诊断"希腊头盔"综合征主要依赖于临床表现和核型分析。这个综合征的特征需要与以下几种遗传疾病进行区分:首先,5号染色体短臂部分单体型,由Leieune在1963年首次报告,正式命名为5pˉ,其发病率为2×10-5。由于患者有特殊的猫叫样哭声,又被称作猫叫综合征(cri duchat syndrome)。其次,l8号染色体长臂部分...
希腊头盔综合征又称为Wolf综合征。是一种罕见的染色体异常疾病。由于4号染色体4p16.3的缺失,使患者生长发育不全,智力发育迟缓,身体矮小。可伴有癫痫、先天性心脏病等。患者颅面和额头与希腊战士的头盔形状相似,眼距宽、小颌畸形,眼睛突出。目前发病机制尚不明确。</
希腊头盔综合征又称为Wolf-Hirschhorn综合征,其主要临床常表现为宫内或产后发育迟缓,智力障碍,特殊面容(鼻梁延伸至前额, 高额头,眉间突出,眼距宽,高弓眉,嘴角下弯,小颌畸形等),癫痫发作,肌张力减退,肌肉发育不全,可能伴有先天性心脏缺陷,听力损伤,脑结构异常,腭裂及尿路畸形等。该病预后差,约1/3患儿于围生期...