希佩尔-林道综合征( VHL综合征) 概述:希佩尔-林道综合征( von Hippel Lindau syndrome,VHL 综合征)是一组临床上较为罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、 恶性肿瘤综合征,可累及到的主要器官有脑和脊髓,视网膜,胰腺,肾脏以及肾上腺和附睾等。德国眼科医生 Eugen ...
希佩尔-林道综合征(Von Hippel-Lindau,VHL)是一种由VHL抑癌基因突变导致的常染色体显性遗传疾病。患者常出现多器官同时或相继发生肿瘤的现象,据国际报道,VHL发病率极低,约为1/(91000～36000),属于罕见疾病。该病已收录于我国2023年...
希佩尔·林道综合征(Von Hippel–Lindau disease,VHL综合征),或译为希佩尔·林道病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾 希佩尔·林道综合征病,表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 希佩尔·...
VHL综合征(希佩尔·林道综合征) 概述:希佩尔·林道综合征(Von Hippel–Lindau disease,VHL综合征),或译为希佩尔·林道病,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾 病。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 VHL综合征诊断标准: ①视网膜或中枢神经系统一个以上不同部位的成血管细胞瘤; ②视网膜或中枢神...
希佩尔林道综合征是一种罕见的先天性肠道疾病,主要特征是肠道某一段缺乏神经元,导致该段肠道无法正常蠕动,引起便秘和其他相关症状,这种疾病通常在婴儿期就能够被发现。 希佩尔林道综合征主要症状是便秘,婴儿无法排便,腹部膨胀。随着时间的推移,便秘可能加重,伴随腹胀、呕吐、体重下降等症状。有时,患儿还可能出现肠梗阻...
冯·希佩尔-林道综合征基因检测是通过分析个体的基因组DNA来确定是否携带与该疾病相关的突变基因。以下是一般的冯·希佩尔-林道综合征基因检测的步骤: 1. 咨询和预约:首先,您需要咨询医生或遗传咨询师,了解基因检测的相关信息,并预约进行检测。 2. DNA采集:通常,基因检测需要采集个体的DNA样本。这可以通过口腔拭子...
希佩尔-林道综合征 (von Hippel-Lindau,VHL)综合征是一种罕见的家族性常染色体显性遗传疾病,发病率:1:30,000-1:50,000,临床表现复杂且多样,主要表现为视网膜、中枢神经系统和腹部脏器的多发肿瘤。初次发病的平均年龄:30 岁左右 ,无性别差异。临床表现:根据肿瘤发生部位不同而表现各异,中枢神经系统血管母细胞瘤和...
希佩尔林道综合征是一种遗传性的肿瘤综合症,肿瘤可能出现在各个器官。对于头部和肾部的肿瘤,一般需要通过手术切除。胰腺的囊肿则不需要特别治疗。治疗后,大多数患者能超过60岁,但具体寿命还是因人而异。 有没有药物可以治疗? 目前没有特别好的药物,主要是根据肿瘤部位和情况选择手术切除。 这种病会不会遗传给小孩?
希佩尔-林道综合征(Von Hippel-Lindau,VHL)是临床罕见的具有遗传倾向的良、恶性肿瘤综合征,是由VHL抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。患者常出现多器官同时或相继发生肿瘤现象。据国际报道,VHL发病率极低,约为1/(91000～36000),属于罕见疾病,该病已收录于我国2023年发布的《第二批...