巴特综合征是一种由遗传基因突变引起遗传性疾病。本病少见,多见于儿童,50%患者在5岁前发病,女性多于男性[1]。其临床表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等。本病尚无有效的根治方法,只可通过药物治疗短期缓解症状,但其远期疗效不佳。若不经过正规治疗或不及时的治疗,会发展为慢性肾功能衰竭甚至尿毒症,进
巴特综合征 Bartter 综合征是一种家族性常染色体隐性遗传疾病,以血压正常的,低钾低氯性代谢性碱中毒及高肾素血症为特征的临床疾病。 别名 巴特综合症肾小球旁器增生综合征巴特尔综合征慢性特发性低钾血症先天性醛固酮增多症 发病部位 肾小管 人群 儿童 症状 乏力 英文名 Bartter syndrome 就诊科室 肾内科 治疗 ...
中文名:巴特综合征 英文名:Bartter syndrome 别名:Bartter-Gietlman综合征;Bartter综合征;巴特尔综合征;异型继发性醛固酮增多综合征;继发性醛固酮增多综合征;肾小球旁器增生综合征;肾小球旁细胞增生症;肾小管碱中毒;先天性低血钾症;先天性醛固酮增多症;弥漫性肾小球旁细胞增生症;巴特氏综合征;...
巴特综合征是一种罕见的遗传性肾小管疾病,主要特征为肾脏排钾过多,导致血钾降低,血氯降低,代谢性碱中毒,以及肾素-血管紧张素-醛固酮系统RAAS激活,但血压正常。 该病的病因较为复杂,目前认为与基因突变有关,这些基因突变会影响肾小管的功能,导致电解质的异常转运。患者通常在儿童时期或青少年时期发病,表现为多饮、...
巴特综合征即Bartter综合征,是以低血钾性碱中毒、高肾素、高醛固酮血症但血压正常或偏低为特征的一组疾病。 巴特综合征主要是由于基因突变导致肾小管功能障碍。患者的肾小管对氯化钠的重吸收存在缺陷,使得大量的氯化钠从尿液中丢失,进而引发一系列的病理生理变化。低血钾可导致肌肉无力、心律失常等症状;碱中毒则可能...
Bartter/巴特综合征(继发性醛固酮增多症) Bartter综合征:又称为继发性醛固酮增多症,属常染色体隐性遗传病。发病者多为儿童,50%患者在 5岁以前起病,成人发病较少见。Bartter综合征临床主要表现为低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、高血浆肾素血管紧张素、高醛固酮血症(少数病例正常或降低)、血压正常,无水肿,伴肾小球旁...
巴特综合征介绍 巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。巴特综合征专家答疑缺钾(巴特综合征)身体无力 我被确诊为巴特综合征 巴特综合征,换肾...
巴特综合征的PG增高是原发性的,而血浆肾素活性,血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上,尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h,而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。 4.其他临床表现 儿童时期发病者常有生长发育障碍,生长停滞或缓慢,智力落后及性腺...
巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病。巴特综合征患者可有家族史,其模式为常染色体隐性遗传。临床表现可分为四型:①经典型巴特综合征( CBS);②变异型巴特综合征( GS);③新生儿型巴特综合征或高前列腺素E型巴特...
巴特综合征的类型 1、依照发病机制分类 (1)经典型巴特综合征 与肾脏特异氯通道缺陷造成Cl-重吸收障碍有关,并影响K+的再吸收。 (2)变异型巴特综合征(Gitelman symptom,GS) 患者远端肾小管皮质部的Na+/Cl-共同转运体缺陷,导致循环血量不足、刺激肾素-血管紧张素-醛固酮系统分泌增加;造成远端肾小管髓质部的主细胞...