Bardet-Biedl syndrome 巴德-比德尔综合征(BBS) 是一种影响多个身体系统的常染色体隐性纤毛病。BBS的主要临床特征包括:视网膜变性、肥胖、多指、认知障碍、性腺功能减退和肾功能障碍。视网膜疾病是最常见的特征,几乎影响所有 BBS 患者。早期视网膜变性通常首先表现为夜盲症,随后视力进行性下降,最终完全丧失视力。BBS患者通常...
巴德-比德尔综合征是一种遗传性疾病,通常由多个基因的突变引起。确定患者的基因突变需要进行基因检测,通过对患者的DNA进行测序分析,才能确定具体的突变位点和类型。这种基因检测通常由专业的遗传学家或遗传咨询师进行。 这样做巴德-比德尔综合征2型基因检测让您物超所值 巴德-比德尔综合征2型基因检测是一种遗传性疾病...
基因解码表明:巴德-比德尔综合征2型(Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related)是一种遗传性疾病,由BBS2基因的突变引起。BBS2基因位于人类染色体16号上,编码一种称为BBS2蛋白的蛋白质。BBS2蛋白是一种参与细胞内运输和信号传导的蛋白质,突变会导致巴德-比德尔综合征2型的发生。
在研适应症 巴德-比德尔综合征[+4] 非在研适应症 Alstrom综合征[+8] 最高研发阶段批准上市 首次获批国家/地区 美国 首次获批日期2020-11-25 AXV-102 靶点- 作用机制- 在研机构 Axovia Therapeutics, Inc. 原研机构 Axovia Therapeutics, Inc. 在研适应症 1型巴德-毕德氏症候群 非在研适应症- 最高研发...
ARL6(ADP-核糖化因子样蛋白6)是小GTP酶家族的成员,它在纤毛的功能和运输中发挥重要作用,特别是在巴德-比德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome)中的角色。ARL6重组蛋白是通过基因工程技术在体外合成的ARL6蛋白,用于研究其在纤毛功能及相关疾病中的作用。 ARL6重组蛋白: ...
BBS巴德-比德尔综合征:引起视网膜变性、多指、躯干肥胖、智力障碍的纤毛病 循旖 公众号:循旖,专注于遗传代谢障碍疾病的内容分享 Bardet-Biedl syndrome 巴德-比德尔综合征(BBS) 是一种影响多个身体系统的常染色体隐性纤毛病。BBS的主要临床特征包括:视网膜变性、肥胖、多指、认知障碍、性腺功能减退和肾功能障… ...