Bardet-Biedl syndrome 巴德-比德尔综合征(BBS) 是一种影响多个身体系统的常染色体隐性纤毛病。BBS的主要临床特征包括:视网膜变性、肥胖、多指、认知障碍、性腺功能减退和肾功能障碍。视网膜疾病是最常见的特征,…
在研适应症 巴德-比德尔综合征[+4] 非在研适应症 Alstrom综合征[+8] 最高研发阶段批准上市 首次获批国家/地区 美国 首次获批日期2020-11-25 AXV-102 靶点- 作用机制- 在研机构 Axovia Therapeutics, Inc. 原研机构 Axovia Therapeutics, Inc. 在研适应症 1型巴德-毕德氏症候群 非在研适应症- 最高研发...
BBS巴德-比德尔综合征:引起视网膜变性、多指、躯干肥胖、智力障碍的纤毛病 循旖 公众号:循旖,专注于遗传代谢障碍疾病的内容分享 Bardet-Biedl syndrome 巴德-比德尔综合征(BBS) 是一种影响多个身体系统的常染色体隐性纤毛病。BBS的主要临床特征包括:视网膜变性、肥胖、多指、认知障碍、性腺功能减退和肾功能障…阅读全文...
ARL6在巴德-比德尔综合征中的作用 ARL6与巴德-比德尔综合征的发展密切相关,这是一种罕见的遗传性疾病,与纤毛功能障碍有关。ARL6的突变可能导致纤毛的结构和功能受损,从而影响多种器官系统。 ARL6重组蛋白的应用 ARL6重组蛋白对于深入研究纤毛功能障碍和巴德-比德尔综合征的分子机制至关重要。这些研究有助于揭示ARL6...