巴尔得-别德尔综合征 巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome）是1995年公布的医学名词。公布时间 1995年，经全国科学技术名词审定委员会审定发布。出处 《医学名词 第三分册》第一版。
一、疾病概述 巴尔得一别德尔综合征(Bardet-Biedle syndrome BBS)是一种罕见的、常染色体隐性和多系统受累的遗传病,是一类纤毛紊乱综合征,存在广泛的临床和遗传学异质性。本征表型常与Laurence-MoonBiedl( LMS)…
巴尔得一别德尔综合征(Bardet-Biedle syndrome BBS)是一种罕见的、常染色体隐性和多系统受累的遗传病,是一类纤毛紊乱综合征,存在广泛的临床和遗传学异质性。本征表型常与Laurence-MoonBiedl( LMS)综合征重叠,两者均表现为视杆一锥细胞营养不良、原发性性腺功能减退和智力缺陷。两者不同的是BBS表现肥胖,多指(趾)畸形...
本征表型常与Laurence-MoonBiedl( LMS)综合征重叠,两者均表现为视杆一锥细胞营养不良、原发性性腺功能减退和智力缺陷。两者不同的是BBS表现肥胖,多指(趾)畸形,而LMS尚可表现下肢有痉挛性轻瘫[1]。 BBS临床上有6个主要缺陷:肥胖、智力落后、肾异常、多指(趾)、视网膜变性和性腺功能低下。有些病例尚有其他临床...
巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种常染色体隐性遗传罕见病,临床表型异质性大,可波及多系统,如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等,容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例,患者5岁被诊断为“肾囊肿,发育延迟,软骨病,左足六趾畸形”,7岁时出现“贫血,肾功能不全...
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172 causes autism-like behavioral phenotypes in mice through BDNF)”的原创性研究论文,首次报道初级纤毛相关基因Ift172缺陷通过下调脑神经营养因子(BDNF)表达影响大脑神经发育、突触可塑性等进一步促成了小鼠自闭症样行为的发生发展,为孤独症和巴尔得–别德尔综合征(BBS)共病患者的治疗提供了新的病理机制和治疗靶点。
中文名称巴尔得-别德尔综合征相关蛋白12抗体 别名Bardet Biedl syndrome 12 protein; Bardet-Biedl syndrome 12 (human); Bardet-Biedl syndrome 12 protein homolog; BBS12 gene; C4orf24; FLJ35630; FLJ41559; Gm1805; Gm407; Gm721; RP23-137F6.2;BBS12_HUMAN. ...
巴尔得-别德尔综合征相关蛋白10抗体中文名称:人溴脱氧核苷尿嘧啶(BrdU)ELISA试剂盒 英文名称:Human Bromodeoxyuridine,BrdU ELISA Kit进口/分装 中文名称:人旋毛虫抗体(Trichinella Ab)ELISA试剂盒英文名称:Human Trichinella antibody ELISA Kit特价供应 中文名称:人活性肠肽(VIP)ELISA试剂盒英文名称:Human Motilin,MTL ...