巨轴索神经病(giant axonal neuropathy)是一种早发的神经系统罕见疾病,1972年由Berg团队首次报道[ 1 ],通常表现为儿童期起病的轴突神经病,多在10岁以内发病,大部分患儿10余岁时即失去行走能力,30岁左右因呼吸衰竭死亡,有别于父母的卷发和长睫毛是患儿的特征性临床...
巨轴索神经病是一种罕见的常染色体隐性遗传、儿童、多症状、神经退行性疾病,由GAN(编码Gigaxonin的基因)的双等位基因功能缺失变异引起。 方法 我们在患有巨大轴突神经病的儿童中进行了scAAV9/Jet-GAN(一种基于自身互补腺相关病毒的基因疗法,含有GAN转基因)的鞘内剂量递增研究。安全性是主要终点。关键的次要临床终点是...
神经活检见伴神经丝积聚的巨轴索及球样轴索是巨轴索神经病的病理标志。 我们报道的患者表现为典型的进行性感觉运动神经病及小脑性共济失调,头颅磁共振可见沿第四脑室底及小脑分布的异常信号,其中第四脑室底部的异常信号常见于视神经脊髓炎谱系病,但这种病灶在既往的巨轴索神经病中并...
巨轴索神经病是一种罕见的神经系统疾病,主要表现为周围神经病、痴呆和卷发。近期,我们发现了两例轻型巨轴索神经病患者,仅出现周围神经病的症状。以下是我们对这两例患者的临床特点和基因分析结果的详细描述。 先证者1是一名18岁男性,自6岁开始出现双足畸形和四肢远端萎缩、无力,并伴随尿频现象。随后,他出现了脊柱侧...
目的:巨轴索神经病主要表现为周围神经病和痴呆以及卷发。最近我们发现2例轻型巨轴索神经病病,仅出现周围神经病,我们将在中华神经科杂志报道其临床特点。 方法:先证者1为18岁男性,6岁开始出现双足畸形和四肢远端萎缩、无力,伴随尿频现象,此后出现脊柱侧弯和手指以及膝关节屈曲畸形,发病后智力正常。电生理检查示运动及...
巨轴索神经病(GAN)是一种严重的、缓慢进展的神经退行性疾病,以进行性运动和感觉周围神经病、中枢神经系统受累(包括锥体束和小脑体征)和特征性卷发为特征。 GAN的发病范围为婴儿期到儿童期后期,临床特征包括进行性步态障碍(因肌肉无力、感觉神经病和共济失调而频繁跌倒)、足外翻、步态蜷曲、头发紧密卷曲以及早发性中枢...
小明被诊断出患有巨轴索性神经病,这是一种罕见的遗传性疾病,会导致神经系统逐渐退化。我们曾经四处求医,希望能找到一线生机。终于,在北京大学第一医院,我们遇到了**主任,他给小明开了一种名为艾地苯醌的药物。 然而,药物的副作用让我们非常担忧。小明的肝肾功能正常,但我们仍然不敢轻易尝试。于是,我决定寻求在线医...
1巨轴索神经病概述 疾病定义巨轴索神经病是一种罕见的神经系统疾病,主要影响运动神经元。症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌肉痉挛等。病因尚不明确,可能与遗传、环境因素有关。治疗方法包括药物治疗、康复治疗等,但目前尚无治愈方法。 发病原因遗传因素:巨轴索神经病是一种遗传性疾病,与基因突变有关1环境因素:环境污染、...
Taysha Gene Theraphies是一家以患者为中心处于关键阶段基因治疗公司,专注于开发和商业化基于AAV的基因疗法,用于治疗罕见但患者群体较多的中枢神经系统(CNS)单基因疾病,该公司前不久公布3.5x10^14总vg高剂量组的阳性临床有效性和安全性数据,以及TSHA-120在巨轴索神经病(giant axonal neuropathy,GAN)中所有治疗...