目前GC-MS较多用于有机酸尿症为主的遗传代谢病检测,逐步在多种遗传代谢病筛查诊断和出生缺陷防控中发挥作用[1-4]。GC-MS检测技术具有高特异性、高灵敏度、高准确性、高通量、快速、自动化等优点,已成为遗传代谢性疾病辅助诊断和高危筛查的重要手段之...
利用气相色谱-质谱联用技术(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)可用于分析尿液样本中数百种有机酸。目前GC-MS较多用于有机酸尿症为主的遗传代谢病检测,在多种遗传代谢病筛查诊断和出生缺陷防控中发挥重要作用。 相较于传统单病种新生儿遗传代谢病筛查技术,GC-MS检测尿液有机酸可同时进行多种遗传代谢病筛查...
目前GC-MS较多用于有机酸尿症为主的遗传代谢病检测,逐步在多种遗传代谢病筛查诊断和出生缺陷防控中发挥作用[1,2,3,4]。GC-MS检测技术具有高特异性、高灵敏度、高准确性、高通量、快速、自动化等优点,已成为遗传代谢性疾病辅助诊断和高...
气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识2022年.pdf,气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测专家共识2022年 【摘要】随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多。国