Prader-Willi综合征（PWS）又称普拉德-威利综合征、肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及...
普瑞德威利综合征(俗称小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome)，一种由自一岁左右就会开始无节制饮食的遗传性疾病，发生比例约1/12000至1/15000。成因 这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷，且此基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自母亲，则会...
小胖威利综合征是一种15号染色体异常所致的遗传性疾病。以肥胖、手足小及生殖器官发育不良为特征。 患儿智力低下,学习困难,智商为20～80。性格友善。有时固执或狂热。身材矮小,婴儿早期肌张力低,喂养困难。幼儿期肌张力可改善,表现食欲过强,并嗜睡,渐出现肥胖。头的双额径窄,额发上扫,杏仁眼,斜视,薄上唇,口角下...
Prader-willi综合征(Prader-willi syndrome,PWS)也叫普拉德-威利综合征、小胖威利综合征,是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。1956年由Andrea Prader, Alexis Labhart和Heinrich Willi首次发现并报道了此病,也因此而得名。根据国外流行学估计,PWS的患病率大约为1/3万~1/1.5万,多数病例为散发性,没有种族与性别...
Prader-Willi综合征(PWS),又称Prader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征。为罕见病,通常慢性起病,早期临床表现十分复杂,不易被发现。主要症状有吸吮无力、喂养困难、生长迟缓或停滞、肌张力低下、青春期发育延迟、性腺发育不全,特殊...
普拉德-威利综合征又称Prader-Willi综合征(PWS)、肌张力低下——智能障碍——性腺发育滞后——肥胖综合征,俗称小胖威利综合征,是一种由于15q11.2-15q13区域父源基因缺失或功能缺陷所致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病,是一种涉及基因印...
小胖威利综合征,是一种遗传性疾病,临床主要表现为体貌特征改变、肌张力障碍、生长障碍、性腺发育异常等。 1、体貌特征改变:出生时或随年龄增长,逐渐显现出特殊面容,与家族成员相比,患儿皮肤白皙、菲薄、无弹性,眼睛巩膜、毛发颜色偏淡; 2、肌张力障碍:肌张力低下是其普遍特点,在胎儿期表现为胎动减少,可导致胎位异常...
普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）以子宫内张力减退、智力延迟，以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起，包括核内小核糖核蛋白质。但是，基因缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林（ghrelin）水平的升高，而在其他...
Prader-Willi综合征(PWS)是一种较为罕见的遗传性疾病,由父源染色体15q11.2-q13.1区域的缺失或印记基因功能缺陷引起。这种疾病的发病率在国外报道为1/35000-1/15000,而国内尚无确切的流行病学数据。PWS的临床表现具有较大的异质性,但不同遗传分型和亚型之间的临床表现差异...