目的:両側の小眼球と眼窩囊胞を併発したJoubert症候群の症例の報告。症例:出生直後の女児がJoubert症候群としての精査のため受診した。在胎36週での自然分娩で,出生時体重は2,102 gであった。呼吸異常,筋緊張低下,両側の腎肥大,磁気共鳴画像検査(MRI)で脳幹が臼歯のように見えるmola tooth sign (...