家族性高胆固醇血症通常是由LDLR(低密度脂蛋白受体)基因、APOB(载脂蛋白B)基因或PCSK9(蛋白质转化酶亚基)基因的突变引起的。这些基因的突变会导致LDLR受体功能异常,使得机体无法有效地清除血液中的低密度脂蛋白,从而导致血液中胆固醇水平升高。 家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia)基因检测如何检出单核苷酸...
心电图运动试验结果呈阳性。患儿已经有心血管的病理改变和心肌供血不足。根据临床表现和各项检查该患儿符合纯合子FH诊断。FH是低密度脂蛋白(LDL)受体基因异常的常染色体显性遗传代谢性疾病。发病机理是肝脏LDL受体缺失,目前世界上发现约400多种LDL受体变异的基因。2001年北京大学医学部首次报道了1例我国大陆...
对氧化应激的保护包括活性氧的清除剂。水溶性物质有维生素 C、尿酸和谷胱甘肽,而脂溶性物质有维生素E、视黄醇、类胡萝卜素和辅酶 Q10。 然而,作为一线治疗的他汀类药物对氧化还原平衡有影响,抗氧化维生素对发育中的身体的许多代谢过程都...
杂合性家族性高胆固醇血症(HeFH)是一种常染色体半显性遗传病,影响全球约1/300人或3000多万人,其特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平从出生起就升高,如果不加以治疗,则与加速动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)导致的心血管过早发病和...
Kaplan-Meier曲线和多重Cox比例风险模型显示,较高水平的NHDL(而非仅LDL或甘油三酯)与较高的复发性急性心肌梗死发生率相关。此外,高甘油三酯水平与低密度脂蛋白<100 mg/dl患者的心肌梗死复发率较高相关,但与低密度脂蛋白>100 mg/dl患者无关。 ConclusionsThese results indicate that management of residual risks ...
(3)抗氧化维生素浓度与总胆固醇和低密度脂蛋白浓度的关系并没有改变先前观察到的个体依赖性。 三、试验结论 本研究中,他汀类药物治疗6个月并没有显著影响受检儿童血浆中抗氧化维生素的浓度。我们发现接受他汀类药物治疗的患者没有缺乏抗氧化维生素,也没有发现任何与浓度增加相关的不良反应风险。接受他汀类药物治疗的FH...
还需与家族性复合型高脂血症相鉴别,该症除TC和LDL增高外,还有不同程度TG和极低密度脂蛋白和乳糜颗粒的增高[2-3]。 2000年山东医科大学通过血脂和蛋白电泳检查的方法对一例纯合子FH患儿进行了三代共22人家系谱的研究,发现杂合子携带者11人[4]。目前我国还没有用基因诊断方法研究FH家系谱的报道。该患者正在...
α1球蛋白(Alpha1)3.2%,α2球蛋白(Alpha2)9.8%,β球蛋白(Beta)11.9%,γ球蛋白 (Gamma)17.1%。心脏彩超检查:主动脉瓣轻度返流,二尖瓣轻度返流。心电图检查结果: 窦性心动过速、左心室肥厚、ST段改变。心电图运动试验结果:阳性。运动前:窦性心动 ...
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其特征是低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平升高和动脉粥样硬化导致的早发冠心病。FH的遗传原因通常是LDL受体和载脂蛋白B基因的突变。根据Nordestgaard和Benn的研究,杂合子FH在欧洲的流行率...