家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。病因 家族性高胆固醇血症是一种罕见的常...
家族性混合型高脂血症为慢性罕见病,表现为高脂血症的家族聚集及早发冠心病,是由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病。血浆甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和载脂蛋白B(ApoB)升高是其常见的表现形式。家族性混合型高脂血症常合并高血压、糖尿病,并导致动脉粥样硬化及早发冠心病。可通过药物治疗,预后较好...
诊断有血脂检查、基因检测、家族史以及其他检查。 一.表现 1.黄色瘤 可在眼睑、肌腱、肘、膝、手指、足跟等部位出现,为黄色、橘黄色或棕红色的丘疹或结节,质地柔软,可大可小。 2.早发性心血管疾病 家族性混合型高脂血症患者常较早发生心血管疾病,如冠心病、心肌梗死、脑卒中等。 3.其他表现 部分患者可能出现...
家族性混合型高脂血症是一种遗传性血脂异常病症,主要表现为血液中胆固醇和甘油三酯水平升高。其病因大致可归纳为遗传因素、生活习惯、代谢异常、激素水平变化和其他疾病影响。具体分析如下: 1.遗传因素:遗传是家族性混合型高脂血症的主要病因。患者往往有家族史,基因突变导致脂质代谢相关酶、受体等功能异常,使得血液中脂...
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。2.早发性冠心病的阳性家族史。3.血浆ApoB水平增高。4.第一代亲属中无黄色瘤检出。5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。8.HDL2-胆固醇水平降低。一般认为，只要存在第1、2和3点就足以...
家族性混血型高脂血症 家族性混血型高脂血症是一种遗传性疾病,主要特征是血浆中胆固醇和甘油三酯水平同时显著升高。 这种疾病是由于遗传因素导致脂质代谢相关基因缺陷,使得机体对脂质的摄取、合成、分解等过程出现异常。患者往往在年轻时就可能出现血脂异常升高的情况。由于胆固醇和甘油三酯的过量蓄积,会增加心血管疾病的...
由于家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的早期表现常是高三酰甘油血症，所以Goldstein等曾提出本症的原发性生化代谢异常是先有三酰甘油代谢紊乱，继而出现胆固醇的代谢紊乱。显然，FCH有家族聚集性，有关对FCH家庭成员的研究提示该症为常染色体遗传。最近，Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关...
病情分析:家族性复合高脂血症是一种遗传性疾病,其特征是血液中胆固醇和甘油三酯均升高。治疗方法包括生活方式的改变和药物治疗。 1.饮食调整 减少饱和脂肪和反式脂肪的摄入,建议每日摄入的饱和脂肪应控制在总热量的7%以下。 增加膳食纤维的摄入,每天摄取25-30克膳食纤维,有助于降低胆固醇水平。 多食用富含不饱和脂肪...
病情分析:家族性复合高脂血症是一种遗传性的血脂异常,通常表现为高胆固醇和高甘油三酯水平,并且与冠心病风险增加相关。患者可能会出现以下症状: 1.血脂异常:家族性复合高脂血症的患者常表现出血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和甘油三酯(TG)浓度的升高。具体数值可以是LDL-C>160mg/dL和TG>200mg/dL。