纯合子家族性高胆固醇血症 诊疗指南 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是由低密度脂蛋 白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)分解代谢的关键基因之一 发生突变所引起的一种遗传性疾病。纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous ...
根据我国人群血清胆固醇水平的特点以及FH的临床表现,为确定FH可疑人群,促进FH患者早期诊断和早期治疗,建议符合下列任意1项者要进入FH的筛查流程:(1)早发ASCVD(男性<55岁或女性<65岁即发生ASCVD);(2)成人血清LDL-C≥3.8 mmol/L(146.7 mg/dl),儿...
1、日本儿童家族性高胆固醇血症指南解读(全文版)家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH )是严重的 显性遗传代 谢性 疾病, 是 由低 密 度脂 蛋白受体 ( low-density lipoprotein receptor ,LDLR )及其相关基因突变引起胆固醇代谢障碍, 导致血中低密度脂蛋白胆固醇( low-density lipoprotein cholesterol...
血浆LDL-C 水平必须采用直接测定法检测并且 2 次以上;不推荐使用载脂蛋白 (ApoB) 和非高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C) 水平来诊断 FH。FH 鉴别诊断也不可忽视,包括:(1)植物固醇血症;(2)脑腱黄瘤;(3)家族性混合型高脂血症;(4)继发性高胆固醇血症(如甲状腺功能减低、蛋白尿,其他药物治疗)。 3.青少年和儿童...
纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体半显性遗传病,对男性和女性的影响相同,其特征是受孕后低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 水平显著升高,并加速动脉粥样硬化性心血管疾病,通常导致早期死亡。纯合子家族性高胆固醇血症诊断较晚且治疗不足;既有的和新的疗法都为患者带来了希望,但治疗的不公平加剧了较不富裕...
关于纯合子家族性高胆固醇血症患儿使用脂蛋白单采术的数据主要包括病例报告和病例系列研究，很难获得强力的循证指南。根据目前可用的证据和世界各地脂蛋白单采专家的意见，提出了关于儿童脂蛋白单采术的共识声明。它包括关于纯合子家族性高胆固醇血症儿童脂蛋白单采术的适应症、方法、治疗目标和随访以及脂蛋白（a）和...
2023+IAS指南:家族性高胆固醇血症管理的最佳实践 2023-07-04 | 阅: 转: | 分享 Nature Reviews Cardiol.altogynature reviews cardiol.altogyhttps://doi.org/10.1038/s41569-023-00892-0Evidence-based guidel.altines Check for updatesInternational Atherosclerosis Society guidance for implementing best ...
TheofficialjournaloftheJapanAtherosclerosisSocietyandtheAsianPacificSocietyofAtherosclerosisandVascularDiseasesJAtherosclerThromb03;30:000-000.http://doi.org/10.5551/jat.CR005Correspondence1IntroductionFamilialhypercholesterolemiaFHisanautosomalhereditar
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纯合子家族性高胆固醇血症虽罕见但残酷,若不早医,青壮年期就会发生较为严重的动脉粥样硬化性心血管病,甚至因此驾鹤西去。为此欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了最新的纯合子家族性高胆固醇血症治疗指南。 诊断 基因诊断可作为纯合子家族性高胆固醇血症的诊断标准。