家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要影响结直肠黏膜,容易发展为结直肠癌。 FAP是由于APC基因的突变或缺失导致的。这种突变会使结肠和直肠黏膜上的细胞过度生长,形成大量的腺瘤性息肉。随着时间的推移,这些息肉可能会恶变,引发结肠癌。 FAP的症状通常在青少年或年轻时出现,包括大量的结肠息肉、腹...
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征,该病的特征是结肠和直肠内生腺瘤可达100 - 1000个,也有结肠外表现。过去,此病常常被称为结肠息肉病(Multiple polyposis of the colon)、遗传性结肠息肉病(hereditary polyposis coli)、家族性多发性息...
3. 肝胚胎细胞瘤:是一种少见的小儿肿瘤,在15岁以下的发病率为1/100000,Giardiello 等调查了Johns Hopkins 息肉病登记中心的家系,认为典型的FAP和Gardner综合征均可发生肝胚细胞瘤,他们推算从出生到4岁时APC基因突变携带者发生肝胚细胞瘤的相对危险性为3.3/1000/年。 4. 骨瘤:下颌骨骨瘤可见于90%以上FAP患者,也...
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是最常见的息肉病综合征,占所有肠癌患者的 1%,家族性腺瘤性息肉病属常染色体显性遗传,由 APC 基因胚系变异导致,近 1/3 病例的基因变异属新发。新发基因变异个体可以将变异基因传给后代,传递概率为 50%。
家族性腺瘤性息肉病(fap)为常染色体显性遗传病,其责任基因可能定位于第5号染色体上。随着检测技术的不断提高,此类疾病的发病率呈上升趋势。以前被认为是独立的疾病,如cardner综合征、turcot综合征等,现在认为是fap的不同表现或为其亚型。fap的遗传性基本符台孟德尔定律,子女遗传比约为50%,男女病人具有相同的。.. ...
病情分析:家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种遗传性疾病,常导致大量的结肠和直肠息肉,且这些息肉有高风险转化为恶性肿瘤。 1.FAP由APC基因突变引起,是一种显性遗传病。每个患病者具有50%的几率将该基因传给子女。 2.发病年龄通常在青少年或年轻成人时期,平均发病年龄为16岁左右。 3.约95%的FAP患者在35岁之前会发展...
关于家族性腺瘤性息肉病,又称为FAP,就是结直肠里面有数十枚、数百枚甚至数千枚的腺瘤性息肉。家族性腺瘤性息肉病的定义有两个,广义的定义和狭义的定义。广义上来说,所有的腺瘤性息肉病都可以称之为家族性腺瘤性息肉病,首先是腺瘤性息肉,而且往往有家族史。但是从狭义上来说,只有APC基因突变引起的腺瘤性息肉病...
家族性腺瘤性息肉病简称为FAP。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。 1 FAP是遗传性疾病 一旦有一个病人发病 其子女就有50%的可能性遗传疾病 约2/3的FAP患者来自父母遗传 而...
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种罕见的常染色体遗传性疾病,由大肠腺瘤性息肉病(APC)基因缺陷(突变或缺失)引起。该病人群患病率为3-10/100000。大多数患者呈家族遗传性,也就是这种病可能呈家族聚集性,也就是一家人中兄弟姐妹和父母、祖父母中有多个人有结直肠的大量息肉,家族内有多人可能患有结直肠癌;但有 25...