一、 孟德尔随机化共定位的定义及原理 1.1 定义:孟德尔随机化共定位是一种实验设计方法,其目的是通过随机分配实验对象到不同处理组,以消除处理效应对结果的影响。 1.2 原理:孟德尔随机化共定位基于概率统计的原理,通过随机地将实验对象分配到不同的处理组,消除了实验对象间的系统差异,从而更准确地评估处理效应。 二...
使用CKB和UK Biobank的全基因组关联研究中确定的特定蛋白质的顺式蛋白质数量性状基因座进行双样本孟德尔随机化(MR)分析,以评估其与T2D的因果相关性,沿着共定位分析,以检查蛋白质和T2D之间共享的因果变异。 研究结果:总体而言,33种蛋白质与T2 D事件风险显著相关(错误发现率< 0.05),包括IGFBP 1、GHR和淀粉酶。将这...
MR分析为ENTR 1、LPL和PON 3与T2 D的因果关系提供了支持,欧洲人使用不同的遗传工具复制ENTR 1和LPL。此外,共定位分析显示了LPL和PON 3与T2 D共有遗传变体的强有力证据(pH 4> 0.6)。 结论:在中国成人中进行的蛋白质组学分析确定了多种蛋白质与T2 D的新关联,强有力的遗传证据支持其因果相关性以及作为预防...
使用CKB和UK Biobank的全基因组关联研究中确定的特定蛋白质的顺式蛋白质数量性状基因座进行双样本孟德尔随机化(MR)分析,以评估其与T2D的因果相关性,沿着共定位分析,以检查蛋白质和T2D之间共享的因果变异。 研究结果:总体而言,33种蛋白质与T2 D事件风险显著相关(错误发现率< 0.05),包括IGFBP 1、GHR和淀粉酶。将这...
此外,T细胞面板中还发现了许多细胞特征,暗示存在共享的潜在免疫机制(附加文件1:图S12和附加文件2:表S11)。然后,使用HyPrColoc进行多特征共定位分析,以确定关键的免疫细胞(附加文件2:表S12)。结果突出了59个多效位点,其中19个是独特的,这些位点通过共享因果变异体支持了42个独特的免疫细胞在自身免疫性疾病和B-ALL中...
筛选出在编码序列上下游1mb范围内与可成药基因表达显著相关的独立遗传变异(作为IV)(cis);在孟德尔随机化分析中,使用这些IV初步确定了肌肉减少症的潜在因果遗传变异;此外,研究者采用贝叶斯共定位方法检测共享的因果遗传变异;最后,通过英国生物库GWAS的Phe-MR评估了优先可成药基因的潜在副作用或其他适应症,并在相关数据库...
共定位 e/sQTL 的孟德尔随机化 (MR) 为了进一步证实 e/ sQTL 与 POAG 和/或 IOP 之间的因果关系,作者使用欧洲 POAG 和 IOP GWAS 数据,对基于 eCAVIAR 和/或 enloc 的所有显著共定位 e/sQTL 和 GWAS 基因座对应用了双样本 MR。 发现239个e/s基因与POAG和IOP都有显著的MR关联,包括TMCO1、GAS7和LMX...
我们使用 R 软件包 COLOC 实现了使用贝叶斯因子的贝叶斯共定位分析。然后,我们使用 LocusCompare 对所有分析过的基因座进行绘图。 COLOC和SMR是大家比较熟悉的方法,第一种方法又略显抽象,好在第三种方法看上去是有固定模式的,搜搜看~ eCAVIAR出自Colocalization of GWAS and eQTL Signals Detects Target Genes,遗憾的...
共定位分析通常用于鉴定两个表型是否由某一区域的同一个causal variant驱动,从而加强两个表型之前的关联...
共定位分析支持了这种因果关系(PP.H4=0.99) (ESM表12)。同样,作者没有发现异质性(Q=0.86, p=0.35)、多效性(2×10−4)和反向因果关系(p=0.81)的证据(ESM表12)。 19种mRNA对白细胞组分有因果影响,CEBPE对几乎所有白细胞(嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞、粒细胞、单核细胞和中性粒细胞)都有因果影响。共定位...