病情分析:POLE基因突变在子宫内膜癌中一般被认为是预后较好的标志之一。这种突变通常与较高的免疫活性和更好的治疗反应相关联。 1.POLE基因编码一种DNA聚合酶,是DNA复制过程中错误校正机制的一部分。突变会导致超突变表型,使得肿瘤细胞产生大量突变,从而引发强烈的免疫反应。这意味着患者的免疫系统可能更容易识别和攻击...
子宫内膜癌伴POLE突变的治疗选择取决于癌症阶段、患者健康状况等因素，可能包括手术、放疗、化疗、激素治疗...
子宫内膜癌POLE突变可以采取药物治疗、手术治疗等治疗方式。 1.药物治疗:POLE突变型子宫内膜癌的患者可以遵医嘱口服甲羟孕酮片、甲地孕酮片等孕激素治疗,也可以使用卡铂、紫杉醇、多柔比星等化疗药物。此外,患者还可以遵医嘱使用苹果酸舒尼替尼胶囊、甲苯磺酸索拉非尼片等靶向治疗药物。 2.手术治疗:POLE突变型子宫内...
今天给大家分享两例子宫内膜癌的案例,她们的共同点是都检测到POLE基因突变,其中一位患者经历了手术和化疗后复发,但接受PD-1免疫治疗后肿瘤显著消退,持续的临床缓解达到7个月以上! 病例介绍 患者1为年轻女性,32岁,表现为月经间期异常子宫...
本例诊断为POLE突变的IA期子宫内膜样癌,低级别,无LVSI,系低风险预后组。 对于低风险子宫内膜癌患者,不推荐辅助治疗(I,A,即I级证据,A级推荐)。当已知分子分型时,对于I-II期子宫内膜癌,基于致病性POLEmut低风险患者,应考虑不进...
据报道,POLE EDM 在子宫内膜癌中的发生率为 5% 至 11%。这些肿瘤表现出大量错义突变和单核苷酸替换,导致超突变表型,通常与高核级、子宫内膜样组织学有关,偶尔伴有 MSI。最常见的 POLE 热点突变包括 p.V411L 和 p.P286R。 约25% 至 30% 的子宫内膜癌由于 DNA MMR 缺陷表现为 MSI-H。MMR 蛋白 MLH1、...
子宫内膜癌中体细胞POLE突变的解释 一. 研究背景 DNA内的致病性体细胞错义突变聚合酶ε(polymerase epsilon,POLE)核酸外切酶结构域在子宫内膜癌(EC)的新型分子分类中定义了超突变肿瘤的重要亚型,具有 “ POLE-超突变”(经常≥100突变/ Mb); 特征性突变特征(COSMIC特征10); ...
表1. TCGA EC中的POLE变体 在TCGA和COSMIC数据库中,每个POLE突变的位置(即核酸外切酶结构域对非核酸外切酶结构域)的位置,其在子宫内膜癌,泛癌和泛癌中的复发或非复发状态,以及在所有情况下的基因组特征(图1)。 图1. TCGA中带有POLE变体的EC的突变特征 ...
1.子宫内膜癌POLE突变型:POLE热点突变,占比7%,预后最好; 2.内膜样癌MSI-H型:无POLE突变,DNA MMR蛋白免疫组化检测表达丢失,占比29%; 3.内膜样癌低拷贝型:无POLE突变,DNA MMR 蛋白免疫组化检测表达正常,P53 IHC正常,占比39%; 4.内膜样癌/浆液性癌高拷贝型:无POLE突变,DNA MMR IHC蛋白免疫组化检测表达...
最近发现一部分子宫内膜癌出现了POLE核酸外切酶突变,导致在DNA复制时出现有缺陷的校对功能。本研究的目的即进一步研究高级别子宫内膜癌患者POLE核酸外切酶突变的临床及病理显著性。共入组53例G3子宫内膜样癌,25例浆乳癌,16例透明癌以及5例未分化癌。研究结果显示,8例(15%)子宫内膜样癌患者有POLE核酸外切酶突变,其他病...