多基因评分(Polygenic Scores,简称PGS;也被称为Polygenic Risk Scores或PRS)是与特定性状(包括行为、特征或疾病)相关的有效等位基因作用(即遗传基因影响)的加权和,可用于估计一个人出现某种生理/心理特征、罹患某种疾病的风险。本次推送根据Broad Institute提供的资料,图解介绍如何计算并理解多基因评分。 只有正确理解多...
12月2日，浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科主任朱依敏告诉人民日报健康客户端记者，在应用乳腺癌单基因PGT结合多基因风险评分的综合性评估模型之后，一位遗传性乳腺癌患者成功实现妊娠。孕检指标和B超结果显示一切正常平稳。“放心吧，我们会持续关注你的状况，对你的孩子也会进行随访。”朱依敏教授的话，让莺歌...
PGS 的最简单形式是与某个性状相关的 SNP 的遗传效应的加权总和,当感兴趣的性状是疾病状态的二元性状时(患病/非患病),PGS 也称为多基因风险评分(PRS)或者遗传风险评分(GRS),现在一般将 PGS 称为 PRS。 PGS 具有广泛的应用 PGS 已经被广泛用于多种类型的研究中。例如,在动物育种计划中 PGS 被称为基因组学...
现有的多基因评分(Polygenic Risk Scores, PRS)虽然能够揭示糖尿病的整体遗传风险,但它们通常未能有效区分糖尿病的不同亚型,也难以捕捉与特定临床表现相关的遗传因素。为了解决这一问题,研究人员提出了多种族分区多基因评分(pPS)方法,通过...
多基因评分可能有助于患者分层并有助于亚表型,例如,在双相情感障碍患者中,精神分裂症的多基因评分已被证明能区分分裂情感性病例和其他病例。一项大型精神病学基因组学联盟研究最近表明,一项源自精神分裂症研究的PRS预测了双相情感障碍患者的精神症状,这...
这项新研究发现，大约四分之一到三分之一的 DCM 风险可以归因于散布在整个基因组中的数千个遗传差异的微小影响。研究人员开发了一个多基因风险评分，以根据这些基因的许多微小影响来评估个体患扩张型心肌病的可能性。他们发现，与风险评分平均的个体相比，那些遗传风险评分最高（前 1%）的人患扩张型心肌病的风险是...
2 型糖尿病与多基因评分概述 2 型糖尿病(Type 2 diabetes,T2D)是全球常见疾病,其诊断主要依据慢性高血糖并排除其他特定病因。T2D 表现多样,受生活方式和遗传因素共同影响,虽已发现超 1200 个相关遗传变异,但单个变异临床预测价值低。多基因评分(Polygenic score,PGS)通过整合多个变异效应评估个体遗传疾病风险,在 T2D...
多基因风险评分是一个用来评估个体患某种疾病风险的方法,它是通过GWAS统计数据的基因型效应值来计算的。计算公式如下: image.png n: 纳入的SNP的数量; Xi:SNP I的基因型(0,1,2) Wi:GWAS发现的SNP的权重,其中: 连续型变量的表型用Effect size表示,beta值 ...
多基因风险评分（PRS）是一种评估复杂疾病风险的方法，适用于那些由许多小效应基因决定的疾病。它不同于孟德尔遗传疾病，后者通常由一个罕见突变决定。在PRS中，科学家综合评估多个效应较小的基因位点，以此直观了解个体的疾病风险。这项技术不仅限于疾病风险评估，同样适用于其他非疾病类表型的评估。PRS的...