外显子跳跃突变(Exon Skipping, ES)是最常见的 AS 事件,指一个或多个外显子连同其两端的内含子一起被剪接,导致功能域/位点的丢失或开放阅读框(Open Reading Frame, ORF)的框移,从而引起蛋白质表达障碍。 ES 可导致多种人类疾病,是一类非常有前景的治疗靶点。随着测序技术的不断发展,越来越多的 ES 事件被检出。
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