异常的相关性及临床意义.结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%.其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%).结论染色体异常是造成智力低下,不良孕产史,原发闭经,男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断...
染色体核型分析是一种重要的遗传学检查手段,对疑有染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史者进行染色体核型检查,是加强和做好遗传优生咨询,携带者检出和产前诊断的重要实验基础.本文对北京大学人民医院细胞遗传室2000年1月至2010年6月2756例具有各种临床异常表现的遗传咨询者外周血染色体检查结果进行总结,通过分析其...
核型分析目的:基于外周血染色体核型分析,探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义.方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果,对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结.结果在813例患者中,检出染色体异常55例,检出率为6.76%.其中,染色体数目异常36例,检出率为4.43%,占总异常数目的65.4%;...
对于男性不育症,染色体核型分析是重要的辅助诊断依据,应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题,合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择,能避免遗传缺陷的传代,具有重要临床意义。关键词不育;男性;染色体畸变;多态现象,遗传;核型分析doi:10.3969/j.issn.1008-0848.2014.02.004中图分类号R698.2;R394.22The...
多态性变异均可能是导致男性生育力低下的重要因素,主要包括性染色体数目异常(非嵌合克氏征),Y染色体多态性,染色体倒位及易位等.对于男性不育症,染色体核型分析是重要的辅助诊断依据,应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题,合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择,能避免遗传缺陷的传代,具有重要临床意义....
异常的相关性及临床意义.结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%.其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%).结论染色体异常是造成智力低下,不良孕产史,原发闭经,男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断...
目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义.方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析.结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例,45,X/46,X,i(Xq)3例,46,X,i(Xq)1例,46,XY5例,47,XXX1例...
染色体核型分析目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义.方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析.结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例,45,X/46,X,i(Xq)3例,46,X,i(Xq)1例,46,XY5...