PolySearch2是一个在线文本挖掘系统,用于识别生物医学实体之间的关系,例如人类疾病、基因、SNP、蛋白质、药物、代谢物、毒素、代谢途径、器官、组织、亚细胞器、积极的健康影响、消极的健康影响、药物作用、基因本体术语、MeSH 术语、ICD-10 医学代码、生物分类法和化学分类法。PolySearch2 支持广义的“给定 X,查找所有...
“体检中心在基因检测的项目开展上还有很长的路要走。但我们相信未来基因检测将会被更多群众接受,更全面、更便利、更专业地为群众服务。”张东矗充满信心道。 基因检测适宜人群 1.家族中有心脑血管疾病、肿瘤、糖尿病、精神心理疾病等复杂性疾病家族史...
2、作者提出的最佳组合S2G策略(cS2G)包括七个组成S2G策略,精确度为策略预测5095个因果SNP-基因-疾病关联的可信度很高,远远高于任何其他S2G策略。 之前的工作提出了一个“全基因模型”,其中疾病关键细胞类型中表达的所有基因都会影响核心疾病基因的功能,从而影响疾病SNP的遗传力。这项工作引起了人们对估计每个基因贡献的...
GWAS(全基因组关联研究)是现代生物学中最具潜力和影响力的技术之一。自2005年首次成功应用于复杂疾病研究以来,GWAS已经帮助科学家们发现了数千个与各种疾病相关的基因变异。这些发现不仅推动了我们对疾病发生机制的理解,还为疾病的预防和治疗提供了新的策略。 GWAS的基本原理 GWAS基于大规模基因组测序数据和统计学方法,...
基因与疾病的关联-基因与疾病的关联近年来,人们对基因与疾病之间的关联进行了深入的研究。科学家们通过对人类基因组的解析和对疾病样本的分析,逐渐了解到基因在疾病发生、发展和进展中起到了重要的作用。在本文中,我们将探讨基因与疾病之间的关联以及相关的研究成果。一
1.高通量测序技术:随着高通量测序技术的发展,研究人员可以对大量的基因进行同时检测和分析,为研究疾病关联基因提供了有力工具。 2.RNA-seq数据分析:RNA-seq技术是一种广泛应用于基因表达谱分析的方法,它通过对总RNA的测序来定量每个基因的表达水平,从而揭示基因在不同条件下的表达差异。 3.基因表达谱数据库:基于大...
继基因概念被提出后,科学家们开始致力于研究基因与疾病之间的关联,希望通过深入了解基因的作用机制,为疾病的治疗和预防提供更有效的手段。 二、孟德尔遗传规律 1. 孟德尔的遗传实验 格里高利·约翰·孟德尔是遗传学的奠基人之一,他通过对豌豆进行一系列的杂交实验,总结出了一系列基因的遗传规律。孟德尔的实验表明,每个...
在未来,随着基因组数据的不断增加和技术的不断发展,比较基因组学将在更多的领域发挥更大的作用。第二部分疾病与基因关联性基础关键词关键要点【基因变异与疾病关联】: 1.基因变异是导致疾病的常见原因,如单核苷酸多态性(SNPs)、插入/缺失变异(INDELs)等。 2.通过全基因组关联研究(GWAS)和靶向测序等技术可以识别出...
第一章基因与疾病关联分析基础 1.1基因与疾病关联的基本概念 基因是生物体遗传信息的基本单位,它编码了蛋白质的合成。疾病是生物体在遭受内外环境因素影响时产生的异常状态。基因与疾病之间的关联可以是单个基因突变导致疾病的单基因遗传疾病,也可以是多个基因的共同遗传以及环境因素的参与。 1.2疾病与基因关联分析的研究...
基于此,关联分析技术应用而生。目前,已经有多篇顶级研究利用关联分析策略研究复杂疾病,如发现髋关节炎[2]、冠心病[3]、肌萎缩侧索硬化[4]等疾病的关联基因。近期,GWAS 也被应用于 COVID-19[5]、精神性疾病及神经退行性疾病[6]的研究,充分证明了关联分析研究思路的可...