IMPUTE2是一款基因型填充软件,可执行预定相和填充,准确率较高。 IMPUTE2说明文档: mathgen.stats.ox.ac.uk/ 使用IMPUTE2进行预定相和填充参考本人文章: 生信分析进阶11 - 使用IMPUTE2进行预定相和基因型填充 2. IMPUTE2下载安装 tgz压缩包解压后会存在一个Example的目录,用于运行后续的示例程序。 # 下载压缩包,li...
可以看到,随着SNP密度的提高,填充准确率逐渐上升,二者呈现正相关关系,在大于200/MB时,斜率上升趋势变得平缓,说明至少要保证200/MB的snp密度,基因型填充的准确率才有所保障。其次可以发现,impute2的填充准确率最高,而shapeit2+impute2和beagle4.1的准确率接近,mach+minimac3的准确率最低。 chr1中使用不同reference ...
对于Beagle4.1而言,reference panel的人群和测试人群更接近了,填充准确率反而降低, 可能是由于参照单倍型变少的原因。另外两个软件的组合则准确率有所提高,二者的共同点都是存在了pre-phasing步骤,说明选择和研究样本相似的reference panel,有助于提高pre-phasing的准确性。 不同软件运行时间和内存消耗的比较结果如下 图...
重测序基因型填充软件是由中国烟草总公司郑州烟草研究院著作的软件著作,该软件著作登记号为:2024SR0380174,属于分类,想要查询更多关于重测序基因型填充软件著作的著作权信息就到天眼查官网!
beagle软件的安装以及基因型填充 001、beagle软件官网:https://faculty.washington.edu/browning/beagle/beagle.html 002、下载最新版本: 003、赋予执行权限,并测试 [root@pc1 beagle]#lsbeagle.01Mar24.d36.jar [root@pc1 beagle]#chmod+x beagle.01Mar24.d36.jar ## 添加执行权限[root@pc1 beagle]#lsb...
对以下4种主流的基因型填充软件进行了评估 1.Begale4.1 2.Impute2 3.Shapeit2+Impute2 4.MACH+Minimac3 每个软件对应的网址,功能,适合的平台汇总如下 评估流程如下所示 综合考虑了以下5个因素 1.software,选择了4种常用的填充软件组合 2.reference panel,测试样本来自中国人群,为了比较测试样本和ref样本人群的相...
基于中芯一号芯片的基因型填充软件是由北京康普森农业科技有限公司著作的软件著作,该软件著作登记号为:2021SR1294631,属于分类,想要查询更多关于基于中芯一号芯片的基因型填充软件著作的著作权信息就到天眼查官网!
impute2官网有使用手册，好好读一读，应该能整明白，我前段时间把这个使用手册整理了一遍。我
独立样本的基因型填充过程示意如下 首先需要有一个参照的单倍型,根据样本已有的分型结果,与参照的单倍型进行比较,确定其可能所属的单倍型,然后进行填充 【文献阅读笔记】(2):使用IMPUTES2和minimac软件完成群体特异性的基因型填充(Imputation) 一个用于基因型填充的新的参考数据集,是一件较为复杂的事情。它需要有(...
影响基因型填充效果的因素有很多,比如填充软件的选择,reference panel的选择,样本个数,SNP的密度或者测序深度等等因素。目前基因型填充的软件有很多种,每个软件各有优劣,如何选择是一个难题。 本篇解读的文献标题如下 从多个方面系统评估了以下几种主流的基因型填充软件的性能,对应的文章链接如下 ...