我们常看到的“染色体基因芯片”/“染色体微阵列分析技术”简称“CMA或基因芯片”和“低深度全基因组测序”/“染色体高通量测序”简称CNV-seq,这两类检测技术可以发现染色体细微的变化即染色体核型分析不了的变化,比如可以发现染色体上的某个或者多个“基因”数量...
在“基因书”里，向导RNA的职责就是在浩如烟海的基因组“文字”中找到出错的地方，然后规划出前进路线；而Cas9，是一种核酸内切酶，它就像剪刀，会沿着向导RNA规划好的路线抵达出错地点，然后剪开错误的基因片段。这就是为什么很多人称CRISPR/Cas9基因编辑技术为“基因魔剪”的原因。看到这里，大家也许就会产生一个疑...
定义：ORA是最早出现的一类基因功能富集方法，针对的是一组感兴趣的基因（基因列表），目的是在这组基因中发现有明显统计学上富集的基因功能集。步骤：先将给定的基因列表与待测功能集做交集，找出其中共同的基因并进行计数（统计值），最后利用统计检验的方式来评估观察的计数值是否显著高于随机，即待测功能集在基因...
近年来，随着基因编辑育种、转基因育种及二倍体杂交育种等生物技术的兴起，马铃薯的育种工作取得了显著进展，有效提升了块茎的品质与产量。特别是基因工程技术，通过精准整合外源基因至马铃薯基因组，实现靶向遗传修饰而保持整体遗传稳定性，成功突破了传统育种的局限。例如，CRISPR/Cas9基因组编辑技术已应用于马铃薯，以调整...
因为这个采样点位于山西省临汾市——几千年前尧帝建立的古唐国遗址附近，研究团队将该参考基因组命名为“唐尧”。在人们印象中，人类基因组图谱早已公布，如今普通人的基因组也很容易被测出来。为何“唐尧”基因组会被评价为“里程碑式的事件”，这一基础研究领域的突破意味着什么？科技日报记者对此进行了采访。现有...
CNV):是由基因组发生重排而导致的一种染色体结构变异,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少(Can be as large as megabases or smaller than 1,000 base pairs), 主要表现为一个群体中的不同个体或同一个体的不同细胞之间亚显微水平的缺失和重复,即数量上与参考基因组或对照组的拷贝数不同...
1.2遗传信息传递与基因表达 人体各组织细胞的DNA分子中蕴藏的遺传信息,通过转录翻译形成蛋白质或转录形成RNA并发挥功能的过程,即遗传信息的传递过程,称为基因表达(gene expression)。基因表达是在一个四维空间完成的。即使是噬菌体和病毒这样简单的生物,其基因组的基因也分为早,中,晚等基因群,受环境和自身基因及表达...
除了乳腺癌和卵巢癌,结直肠癌也具有较强的遗传倾向。林奇综合征,作为一种常染色体显性遗传病,与结直肠癌紧密相连。它由错配修复基因(MMR)的胚系突变所致,使得患者肠道细胞的 DNA 修复功能出现缺陷,癌细胞更容易滋生。 据统计,林奇综合征患者一生中患结直肠癌的概率高达 80%,相关内容参考自《临床肿瘤学杂志》。此类...
重叠-连接-一致性方法(Overlap-Layout-Consensus,OLC)是一种从头组装(de novo assembly)测序数据的常见算法。它用于将大量短读段组装成更长的连续序列(通常是基因组或染色体)。下面是OLC算法的详细解释: 检测任意两个读段是否有重叠(Calculate all overlaps): ...