β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β珠蛋白基因突变或缺失而引起的溶血性贫血,基因型与表现型的关系如下表所示。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因d位于x染色体上,d显性突变为D后会导致该酶活性降低,引起蚕豆病,女性携带者表现正常。某家族有上述两种遗传病,如如图所示,下列叙述错误的是( )2-2e患中间型地贫女基因型表...
由分析可知,Ⅱ﹣5基因型为β+β0,Ⅱ﹣6基因型为β﹣β+(或β﹣β0),因此Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生育孩子的基因型为1/4β﹣β+、1/4β+β+(或β+β0)、1/4β﹣β0、1/4β+β0(或β0β0),因此生育一个不患β地贫孩子的概率是1/2。 【点睛】 本题考查人类遗传病、遗传规律及伴性遗传等的相关知识,...
具体分型如下: 1.β-地中海贫血突变: β-地中海贫血突变是由β球蛋白链基因的缺失或突变引起的。常见的β-地中海贫血突变包括: -β0型地中海贫血:完全缺失β球蛋白链基因。 -β+型地中海贫血:存在部分β球蛋白链基因,但是其功能受到不同程度的受损。 2.α-地中海贫血突变: α-地中海贫血突变是由α球蛋白...
可能基因型:β+/β+(β+地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子,或两种不同基因型的双重杂合子) 临床的表现:多在2～5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻,血红蛋白和红细胞数可维持在...
阐述地中海贫血基因分型 地中海贫血基因分型,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。在我国的广东...
1、首先看项目:本次检测总检测三个项目,α-地贫基因分型(缺失型)、α-地贫基因分型(突变型)、β-地贫基因分型(突变型)。 2、其次看检测项目内容:在本栏中详细描述了各检测项目所包含的内容,其中α-地贫基因分型(缺失型)3种,α-地贫基因分型(突变型)3种,共有...
地贫基因型 地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常引发。基因型作为地贫分型及预后的核心依据，直接影响临床表现严重程度、治疗方案选择及遗传风险评估。根据珠蛋白链缺陷类型，地贫主要分为α地贫与β地贫两类，其基因型组合复杂多样，需通过分子生物学检测手段精准识别...
某家族有两种遗传病:β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常,基因型与表现型的关系如表2;蚕豆病是指在x染色体上G6PD酶基因显性突变
为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外...
甚至危及生命。重型α地中海贫血通常是由于两个α基因都发生了突变，导致完全或几乎完全缺乏α珠蛋白。