唐北沙、沈璐团队近年来围绕神经元核内包涵体病（NIID）开展了系列研究工作。鉴定了NIID的致病基因-NOTCH2NLC，其5’UTR GGC重复异常扩展突变与NIID相关；开展了表型-基因型关联研究，发现GGC重复次数、GGC重复组成与疾病表型的相关性；报道了国际上最大规模NIID队列的临床和遗传学特征，提出了NIID临床分型新概念及“NOT...
此前,沈璐教授、唐北沙教授团队在国际上首次报道了神经元核内包涵体病(NIID)致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关(Am J Hum Genet. 2019)。该《Brain》论文为前期NIID研究的延续,此文中,唐北沙教授、郭纪锋副教授团队深入探讨了NO...
此前,沈璐教授、唐北沙教授团队在国际上首次报道了神经元核内包涵体病(NIID)致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关(Am J Hum Genet.2019)。该《Brain》论文为前期NIID研究的延续,此文中,唐北沙教授、郭纪锋副教授团队深入探讨了NOTCH2NLC基因GGC异常重复扩增致不同疾病临床表型的可能机制,发现ET组发病年龄与N...
目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖...
背景:脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又称为马查多-约瑟夫病(MJD)是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型,呈常染色体显性遗传,临床特征为进行性小脑性共济失调、眼球震颤、眼球运动障碍、构音障碍、吞咽困难、意向性震颤、键反射亢进、巴宾斯基征阳性、锥体外系表现、肌肉萎缩等,具有明显的临床和遗传异质性.静息态脑功能...
当地时间6月6日,Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics,5年影响因子10.085)以论著(Article)形式在线发表了中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组的最新研究成果——《Expansion of human-specific GGC repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Diseasere...
沈璐教授、唐北沙教授团队通过对一个遗传五代的肌无力表型NIID家系连锁分析将其致病基因定位于染色体1p13.3-q23.1,在全外显子测序(whole-exome sequencing,WES)未找到可疑致病突变后,通过长读长测序(Long read sequencing,LRS)发现了区间内人类特异的NOTCH2NLC基因内GGC异常重复扩增与该家系相关。进一步通过RP-PCR和GC...
当地时间6月6日,Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics,5年影响因子10.085)以论著(Article)形式在线发表了中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组的最新研究成果——《Expansion of human-specific GGC repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Diseasere...
目的 探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗.方法 回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS患者的临床表现、多导睡眠图及颅脑MRI检查,并复习相关文献.结果 患者有白天过度睡眠、嗜睡猝倒发作、睡眠麻痹和睡眠幻觉,睡眠呼吸监测提示严重呼吸...
目的 描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,SPG)大家系的临床特征,并进行致病基因排除定位分析.方法 对SPG家系内11例患者的临床资料进行回顾性分析,并采用荧光多重PCR、毛细管凝胶电泳、Linkage软件包,选择对已定位常染色体显性遗传致病基因位点附近微卫星标记进行连锁分析...