研究人员提出PromoterAI——一种深度神经网络模型,能够精准识别引起基因表达异常的启动子变异。研究显示,这类启动子变异可在数千名个体的RNA和蛋白水平引发表达异常,并在群体中受到强烈的负向选择。罕见病患者中,与临床相关基因对应的启动子变异显著富集,其功能影响亦通过报告基因实验得到验证。据估计,启动子变异占罕见病...
研究人员提出PromoterAI——一种深度神经网络模型,能够精准识别引起基因表达异常的启动子变异。研究显示,这类启动子变异可在数千名个体的RNA和蛋白水平引发表达异常,并在群体中受到强烈的负向选择。罕见病患者中,与临床相关基因对应的启动子变异显著富集,其功能影响亦通过报告基因实验得到验证。据估计,启动子变异占罕见病...
TERT启动子突变在尿液和血浆样本(液体活检)中的作用 文献强调了基于尿液的TERT启动子突变分析作为一种非侵入性癌症检测方法的潜力,并讨论了TERT启动子突变在尿液和血浆样本中的检测。 11 TERT启动子突变检测平台 文献介绍了多种检测TERT...
1、 TERT启动子突变与甲状腺癌 TERT 基因启动子突变是甲状腺癌诊断和侵袭性评估重要肿瘤标志物。甲状腺癌是内分泌系统常见的肿瘤之一，TERT 启动子突变(C228T,C250T)自 2013 年在甲状腺癌中被发现以来，其与甲状腺癌的关系即被广泛研究。绝大多数研究认为该突变与甲状腺癌的发生及临床病理特征以及不良预后息息相关，该...
启动子是RNA聚合酶识别并结合以启动转录的关键区域。若tRNA基因的启动子发生突变:1. **基因产物(tRNA)**:突变可能导致转录效率降低(如启动子结合能力减弱),tRNA的合成量减少;若突变完全破坏启动子功能,则无法产生tRNA。2. **表型**:tRNA负责翻译过程中氨基酸的转运。若其数量显著减少: - **无明显表型**:可能...
tert启动子突变的表述方式 TERT启动子突变(TERT promoter mutation)主要发生在两个位点上,这两个位点上的胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),即:C228T和C250T。TERT启动子的C228T和C250T突变导致TERTmRNA的表达上调,进而使端粒酶的活性增强,而端粒酶通过添加串联重复序列到染色体的末端来延长端粒的长度,进而导致肿瘤细胞产生...
该研究发现，TPP1基因启动子突变，与TERT基因启动子突变共同发生，协同作用，激活TERT表达和活性，从而增强黑色素瘤细胞中的端粒长度维持和永生。论文的通讯作者 Jonathan Alder 表示，黑色素瘤和端粒长度维持之间有一些特殊的联系。对于一个黑色素细胞转化为癌细胞来说，最大的障碍之一就是让自己长生不死，一旦它能做到...
为解决先天性巨核细胞血小板减少症(CAMT)的诊疗难题,研究人员开展了关于 CAMT 与 THPO 启动子突变关联的研究。发现 THPO 启动子区(c.-324C>T, NM_000460.4)纯合突变可致病,移植后血小板恢复不佳。这对 CAMT 精准治疗意义重大。 先天性巨核细胞血小板减少症(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia,CAMT)是一种...
启动子突变提高基因的表达量。例子就是 @Tang Boyun提到的TERT promoter突变与人类癌症的关系。TERT启动子...