图3. 通过同源重组 (HR,homologous recombination) 或非同源末端连接 (NHEJ,non-homologous end joining) 修复 DNA 断裂。通过同源重组修复 DNA 断裂 当 DNA 双链体的两条链被紧密切割时发生双链断裂 (DSB),将染色体分成两个不同...
同源重组修复名词解释 同源重组修复名词解释:同源重组修复 ( homologous recombination ) 是一种精确的 DNA 双链断裂 损伤修复方式,同源重组修复缺陷会导致基因组不稳定,引起包括肿瘤在内的多种疾病的发生,例如同源重组修复的关键基因 CtIP 的突变会引起 Seckel 综合征( Seckel syndrome )。
一项涵盖33种肿瘤含8847样本的基于同源重组修复通路基因功能性缺失并建立肿瘤分类系统的研究中,利用TCGA库中产生的数据,分析了BRCA1/2基因以及140多个HRR基因的体系及胚系突变,以及BRCA1基因启动子超甲基化等,同时也计算了HRD评分(包含LOH、TAI、LST,评分≥42定义为HRD阳性),结果显示,所有癌种中有18%检测到HRD阳性,...
该研究发现了同源重组修复核心蛋白RAD51调控表观基因组（Epigenome）稳定性的新功能，RAD51通过调控甲基转移酶DNMT1蛋白稳态及其招募从而维持全基因组DNA甲基化水平的稳态，并为人类遗传病先天性镜像移动（CMM）疾病发生机制提供了新的见解。基因组DNA甲基化是调控染色质结构和基因表达的主要表观遗传机制。在胚胎早期发育...
同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)是DNA双链断裂(double strand break,DSB)的首选修复方式。同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态,可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活...
DNA同源重组修复(Homologous Recombination Repair)是核心的DNA损伤修复方式之一,它主要发生在细胞周期的S和G2期,是维持基因组完整性确保遗传信息高保真传递的一种DNA修复机制。 3.什么是同源重组缺陷(HRD)? DNA发生损伤时,若无法正常通过同源重组修复通路来修复,即为同源重组缺陷(Homologous recombination deficiency ,HRD...
1.同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)通常指细胞水平上的HRR功能障碍状态,可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致,常存在于多种恶性肿瘤中,其中在卵巢癌、乳腺癌、胰腺导管癌、前列腺癌等肿瘤中尤其突出[2]; ...
同源重组修复缺陷（HRD）是指细胞失去通过同源重组修复DNA双链断裂的能力。HRD发生原因多样，包括BRCA1/2基因突变、BRCA1启动子甲基化、HRR其他基因突变以及外界因素导致的BRCA基因表达下调。在上皮性卵巢癌中，HRD阳性患者占半数，其中BRCA1/2基因变异最为常见。HRD score是评估HRD状态的有效方法。它通过...
同源重组修复(Homologous recombination,HR)是细胞用以修复下列哪种DNA损伤的?()。A.DNA双链断裂B.碱基烷基化C.无碱基位点D.嘧啶二