嗅球发育不良通常与以下疾病相关：(1) Kallmann综合征（KS）核心特征：低促性腺激素性性腺功能减退（HH） + 嗅觉缺失。嗅球完全缺失（aplasia）或严重发育不良（hypoplasia）（MRI确诊）。遗传因素：ANOS1（X连锁）、FGFR1、PROKR2、CHD7等基因突变。(2) 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（
发育性运动协调障碍(developmental motor coordination disorder),又称发育性协调障碍(developmental coordination disorder,DCD),是一种发生于儿童时期的神经发育障碍,其特征是大运动、精细运动技能的获得明显落后,协调运动技能出现障碍,表现为动作笨拙、动作迟缓或动作不准确,协调运动...
青春期体格发育与性腺发育相关,但所依赖的内分泌激素不同,骨骼生长主要依赖GHRH-GH-IGF-1;性腺发育所依赖的GnRH(LHRH)-GTH-SH。临床上,家族性矮小症骨骼生长低于正常,但性腺发育及有关激素正常;Kallmann征性腺发育不良,但骨骼发育及身高多数为正常。 2.体型和身体组成的变化 男孩肩带软骨细胞对睾酮作用产生特异性增...
生后12个月因语言及运动发育落后在本科诊断为“发育迟缓”,康复训练6个月后运动发育明显进步,能四点支撑爬行,并能扶站及挪腿,但是复查时医生发现患儿喜欢玩手、双手对搓、拍手。见图4B。追问病史患儿生后4个月会主动抓物、拿玩具,但14个月时双手不会再抓物、异常...
性发育相关的染色体疾病生物学(五)卵睾性DSD 古希腊语的“雌雄同体”一词已不再常用, 目前统称卵睾性DSD。该定义的特征是,性腺由卵巢和睾丸组成,可能有1个睾丸和1个卵巢,或者1个或2个可能是卵睾。最常见的核型是46,XX(即XX卵睾性DSD),占60%;1/3的患者为包含Y细胞系的嵌合体,大多数是46,XX/46,XY;...
例如XY女性DSD躯干发育不良与性反转。常见的原因是SOX9基因的突变(17q24.3q25.1),影响了性分化途径和肢芽间充质的发育。在大约5%的患者中,发现在17q24.3q25.1处有一个明显平衡的易位干扰SOX9位点,是这种综合征的细胞遗传学机制之一。另一方面,染色体不平衡可能导致男性生殖器官在XX生殖腺成分的背景下发育。有人(...
为进一步加强和提高儿科医师对儿童生长发育异常、发育行为问题的认识和诊疗水平，更好地服务于临床。6月21日，由南昌市人民医院儿童保健科主办的“儿童生长发育相关疾病诊治新进展”省级继续教育学习班在南昌市人民医院朝阳院区顺利召开。会议由儿童保健科科主任胡新菊主持，医院纪委书记罗凌青为开幕式致辞。学习班上，...
1.加强基层医疗机构,特别是妇幼机构儿科、儿童保健科、内科医护人员的专业化适宜技术培训,使医护人员能够对儿童康复相关发育性疾病进行早期筛查和识别,并积极进行康复干预和转介,以免延误治疗,给家庭和社会增加负担。 2.重视儿童康复相关发育性疾病临床表现的异质性和共患病的多样性,并建立以康复团队为主导的多学科合作模...
子宫发育畸形主要因胚胎期子宫发育异常导致,常见伴随症状包括: - **A. 原发性闭经**:子宫严重发育不良(如无子宫或始基子宫)可导致无月经来潮。 - **B. 不孕**:子宫形态异常(如单角子宫、双子宫)可能影响受精卵着床,导致不孕。 - **C. 习惯性流产**:子宫畸形(如纵隔子宫)可能使胚胎难以正常发育,引发反复...
近日，来自圣犹达儿童研究医院的科学家们首次发现了一条氨基酸谷氨酰胺调控红细胞发育的通路，揭示了调节谷氨酰胺代谢是常见红细胞疾病的潜在治疗途径。谷氨酰胺合成酶（GS）是进化过程中最古老的功能基因之一，在红细胞成熟过程中被激活，并降解血红素生物合成产生的有毒铵。小鼠红细胞前体中 GS 的缺失会导致铵的积累...