·最常见的表现为生殖器官发育异常 ·治疗有内分泌治疗、手术治疗、心理治疗 性发育异常疾病的分类 þ性发育异常疾病( disorders of sex development,DSD )主要有染色体性别分化异常疾病、性腺性别分化异常疾病及表型性别分化异常疾病(女性假两性畸形和男性假两性畸形),主要表现为外生殖器的...
子宫发育异常是最常见的一组女性生殖器发育异常,多因在胚胎发育时期形成子宫段的副中肾管(也称为米勒管)发育及融合异常导致。患者一般无症状,部分患者可出现无月经来潮、月经量多、痛经、周期性腹痛、不孕、流产、早产等情况对于无生育需求的患者,如果无症状可不进行治疗。如因子宫发育异常导致不孕、流产、早产等情况...
Dandy-Walker 综合征(Dandy-Walker Syndrone DWS)又叫第四脑室孔闭塞综合征,是一种后颅窝先天发育畸形,是一种较罕见的颅脑先天发育异常 DWS 可见于各个年龄段患者,部分病人可无症状 MRI 是诊断 DWS 的最佳影像学手段 典型表现包括:小脑发育异常或蚓部缺失,小脑半球...
而在这千千万万的生命之中，有一群女孩，她们在初潮未至时，便被命运悄然标记——她们没有阴道，甚至没有子宫，被医学称为“先天性无阴道综合征”或“MRKH综合征”（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征）。这并非罕见的神话，而是现实中存在的一种先天生殖系统发育异常。而在普通人的认知里，女性的身体似乎早已被...
疾病概述 C姑娘所患的是雄激素不敏感综合征（AIS），这是一种罕见的性发育异常疾病，属于46,XY DSD（DSD即disorder of sex development，性发育异常）的范畴。这种病症在原发性闭经患者中占6％10％，新生男婴的发病率约为1/204001/99100。特别是在儿科接受腹股沟疝手术的“女孩”中，AIS的发病率高达2%。AIS患者...
第二性征发育异常可能与多种疾病有关,包括下丘脑-垂体疾病、性腺疾病、内分泌疾病、染色体异常以及外源性激素干扰等。若出现发育提前、延迟或特征不符等情况,建议及时就医明确病因。 1.下丘脑-垂体疾病 下丘脑或垂体瘤可能引发促性腺激素分泌异常,导致性早熟或性发育延迟。部分患者可能伴随头痛、视力改变等症状,需通过...
阴蒂增大是指阴蒂的长度和直径显著超过正常大小,常见于高雄激素状态的女性患者。小阴茎和隐睾常常是雄激素水平低下或作用不足的表现。一些性激素合成障碍的疾病(如17α羟化酶缺乏),因酶缺乏程度不同而出现明显的临床差异。 诊断和鉴别诊断 性发育异常疾病的鉴别诊断首先要明确染色体核型。同时,围绕内、外生殖器的畸形...
层面的异常、药物等· 最常见的表现为生殖器官发育异常· 治疗有内分泌治疗、手术治疗、心理治疗性发育异常疾病的分类þ 性发育异常疾病( disorders of sex development,DSD )主要有染色体性别分化异常疾病、性腺性别分化异常疾病及表型性别分化异常疾病(女性假两性畸形和男性假两性畸形),主要表现为外生殖器的异常或...
解析:神经系统发育异常性疾病是指胎儿在胚胎发育期,由于多种致病因素所造成的神经系统发生或发育障碍,以及胎儿分娩时产伤、窒息等造成的出生后颅骨、神经组织损伤和发育异常所导致的一组神经系统先天性疾病。症状于出生时或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病多达上百种,病因和发病机制尚不完全清楚,多数是由...
躯干发育异常是一种遗传引起的软骨骨骼发育异常疾病,主要临床表现为长骨弯曲异常导致肢体弯曲或侏儒症,目前本病不可治愈,但少部分患者可通过手术治疗缓解症状,若不进行治疗,可引发肢体发育异常及功能障碍,甚至死亡。 症状表现: 躯干发育异常的典型症状是长骨弯曲异常导致肢体弯曲或侏儒症。 诊断依据: 依据基因检测,通过...