摘要 摘要淋巴水肿-双行睫综合征,lymphedema-distichiasissyndrome(LDS)是常染色体显性遗传疾病,由FOXC2基因突变所致,是一种罕见的发育障碍,会影响淋巴管系统的形成,主要症状为下肢慢性淋巴水肿和双行睫。淋巴水肿虽不致命,但严重影响身体健康及肢体美观,病情严重者可致残。双行睫是由于睑板腺的异常分化,在眼睑缘正常...
淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)是常染色体显性遗传疾病,由FOXC2基因突变所致,是一种罕见的发育障碍,会影响淋巴管系统的形成,主要症状为下肢慢性淋巴水肿和双行睫.淋巴水肿虽不致命,但严重影响身体健康及肢体美观,病情严重者可致残.双行睫是由于睑板腺的异常分化,在眼睑缘正常睫毛的后方另...
目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型的相关性。结果:先证者、母亲、外婆、舅舅、外舅公临床表现为双行...
下垂、内毗赘皮、先天性睑裂狭小综合征、双行睫、先天性眼睑缺损等。 59简述先天性睑裂狭小综合征的临床表现。6.31相关知识点: 试题来源: 解析 答案:先天性睑裂狭小综合征是常染色体显性遗传疾病,特征是睑裂较小。有时同时合并上 睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、卜•睑外翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等...
睑板腺功能障碍 | 睑板腺功能障碍(meibomian gland dysfunction, MGD)是一种十分常见的眼表疾病,它是指因各种原因而导致的脸板腺疾病及其功能的损害,其中腺管阻塞和分泌的脂质异常是最主要的原因。MGD是“蒸发过强型”干眼的主要病因之一。 【病因】导致睑板腺功能障碍的相关因素有:1先天性险板数目减少,脸板腺开口...
目的 对1个淋巴水肿-双行睫综合征(lymphedema-distichiasis syndrome,LDS)家系患者的FOXC2基因进行变异分析,明确患者的致病原因.方法 采集家系成员血液样本并提取DNA和蛋白,对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病变异后应用Sanger测序进行家系验证,Western印迹技术检测蛋白表达量的变化.结果 测序结果显...
本文报告三例因Stevens-Johnson综合症所致的获得性双行睫,对其治疗应用切除睑缘后唇,合并保存巩膜移植,并就其术后反应和经过进行讨论,术后随访六个月效果满意. 查看全... 关征实,吴中耀,张美莉,... 被引量: 0发表: 2022年 获得性双行睫的治疗 本文报告三例因 Stevens-Johnson 综合症所致的获得性双行睫,对其治...
摘要: Stevens-Johnson氏综合征是一种眼—皮肤—粘膜综合征.命名虽不统一,临床表现基本相似,国内外已有报道.但是有关此病后果中的双行睫,国内尚未见有所描述.现将本院6例Stevens-Johnson氏综合征合并双行睫分析讨论如下.关键词:S-J综合征 双行睫 诊断
作者: 关征实 摘要: Stevens-Johnson氏综合征是一种眼—皮肤—粘膜综合征。命名虽不统一,临床表现基本相似,国内外已有报道。但是有关此病后果中的双行睫,国内尚未见有所描述。现将本院6例Stevens-Johnson氏综合征合并双行睫分析讨论如下。DOI: CNKI:SUN:ZZZY.0.1990-02-004 年份: 1990 ...