原发性高草酸尿症1型(PH1)是一种罕见的严重疾病，其特征是草酸过量产生，导致肾结石形成并导致进行性肾脏损伤。现在，第二种治疗这种罕见疾病的药物Rivfloza(nedosiran)获得了美国FDA的批准。该药物被批准有三种剂量（80毫克、128毫克和160毫克），剂量根据年龄和体重而定，用于降低9岁及以上儿童和成人的PH1且肾功能...
原发性高草酸尿症 (PH) 是一个总称,包括未知数量的遗传性疾病,其中只有两种具有良好的特征,即 1 型原发性高草酸尿症 (PH1, MIM259900) 和 2 型原发性高草酸尿症 (PH2, MIM260000)。11–15根据目前的诊断标准,还有其他特征相当差的原发性高草酸尿症,既不是 ...
原发性高草酸尿症早期治疗可尝试多饮水和草酸钙结晶抑制剂。大剂量磷酸吡多醛(VitB6)(2～15mg/kg/d)可使部分患者草酸合成明显减少,口服氧化镁和磷酸盐合剂、枸橼酸盐、硫酸软骨素或葡萄糖酸锌等可抑制结石产生,另外,限制高草酸食物菠菜、西红柿、浓茶、木耳、巧克力、扁豆等也有一定的效果。国外有行早期肝脏移植...
9月29日,FDA官网显示,诺和诺德的RNAi疗法nedosiran获批上市,用于治疗1型原发性高草酸尿症(PH1)。 原发性高草酸尿症(PH)是一种罕见的、危及生命的遗传性疾病,已知的PH有三种亚型(PH1、PH2和PH3),每种亚型都是由不同基因突变引起。这些基因突变会导致相应酶缺乏,造成草酸盐过量产生。草酸盐是新陈代谢的最终产物...
原发性高草酸尿症1型(PH1)是一种罕见的遗传病,由肝脏过度生成草酸盐导致肾结石、肾钙质沉着症、肾衰竭和系统性草酸盐沉着症。 Lumasiran(Oxlumo)是一种研究性RNA干扰(RNAi)治疗药物,通过靶向乙醇酸氧化酶减少肝脏草酸盐的产生。 方法 在一项双盲、3期试验中,我们随机分配(以2:1的比例)6岁或以上...
Oxlumo适应症扩大至晚期原发性高草酸尿症1型 原发性高草酸尿症1型(PH1)是一组罕见的常染色体隐性遗传代谢性结石病。虽然它有多种表现形式,但常伴有肾结石,这是由AGXT基因突变引起的。这种突变会损害肝酶丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)的功能,并导致肝脏中草酸盐的过量产生。肾损害是由草酸钙结石和来自肾中草酸盐...
Ⅰ型原发性高草酸盐尿症(PH1)是由于肝脏代谢缺陷导致终末期肾功能衰竭(ESRF),此类患者行单纯肾移植(KAT)后,肾脏疾病仍会复发.随着对PH1发病机制的深入研究,20世纪80年代开始对此类患者采用肝肾联合移植(LKT),但其手术风险要远高于KAT.法国学者回顾分析了1979年5月至2010年6月在全国10个移植中心共计54例PH1病例,...
原发性高草酸盐尿症的诊治进展 张骊;潘澄;蒋文涛;王洪海;陈池义;贺健 【期刊名称】《实用器官移植电子杂志》 【年(卷),期】2018(006)006 【摘要】原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是少见的以乙醛酸盐代谢障碍引起的内源性草酸过量为特点的常染色体隐性遗传病,其最重要的临床表现是反复发作的尿路...
Ⅰ型原发性高草酸盐尿症(PH-1)是一种代谢缺陷性疾病.在儿童常表现为复发性尿石症,在成人,有些特发性肾衰是由PH-1引起的.这些患者可能是发生了血管草酸盐沉积而导致网... 王梁,林朱森摘,顾军校 - 《国际皮肤性病学杂志(英文)》 被引量: 0发表: 1996年 原发性高草酸尿症1型7例临床分析 回顾性分析...
原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是少见的以乙醛酸盐代谢障碍引起的内源性草酸过量为特点的常染色体隐性遗传病,其最重要的临床表现是反复发作的尿路结石、进行性加重的肾钙质沉积症及系统性草酸累积症[1]。近年来随着对本病认识的深入,在诊断方法和治疗手段(特别是器官移植技术...