不同于继发性红斑肢痛症,原发性红斑肢痛症患者不伴有其他原发性基础疾病。1994年Drenth等人通过分析比较不同红斑肢痛症的特点,提出原发性红斑肢痛症的临床诊断标准,其临床特点包括:1.双侧手、足发作性烧灼性疼痛;2.疼痛的发作及加重通常是由于站立、运动或者受热;3.抬高或者冷却患肢可以缓解;4.发作时疼痛部位出...
诊断原发性红斑性肢痛症不仅要了解患者的检查结果,还需要与中毒性末梢神经炎、脊髓痨、糖尿病性神经病、雷诺现象、真性红细胞增多症、闭塞性脉管炎以及冻疮等疾病相鉴别。 确诊为原发性红斑性肢痛症要进行最积极的治疗,目前治疗该疾病以药物治疗为主,病情严重的还需要进行手术治疗。原发性红斑性肢痛症的患者在疾病...
临床上红斑性肢痛症,分为原发性、继发性和特发性的红斑性肢痛症。原发性的肢痛症,是一种罕见的常染色体单基因的疾病,与遗传及家族史有关;继发性的肢痛症,如红细胞增多症、血小板增多症,包括风湿的免疫系统疾病;特发性的肢痛症,与情绪、免疫力等因素有关。
临床上红斑性肢痛症,分为原发性、继发性和特发性的红斑性肢痛症。原发性的肢痛症,是一种罕见的常染色体单基因的疾病,与遗传及家族史有关;继发性的肢痛症,如红细胞增多症、血小板增多症,包括风湿的免疫系统疾病;特发性的肢痛症,与情绪、免疫力等因素有关。
家族性的红斑肢痛症通常属于PEM。 原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia, PEM)是一种临床少见的血管异常扩张性疾病。常累及四肢末端,以灼热、疼痛、红斑和皮温增高为特征。现在普遍认为PEM是一种常染色体显性基因遗传病,现已证实,PEM是由编码电压...
原发性红斑性肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性遗传病,该病多在儿童及青春期发病 ,以不同程度的阵发性肢端灼烧样疼痛和对温度敏感为主要特征,伴肢端皮肤发红,病情发作时可持续数小时,遇冷后症状可以部分缓解。是红斑性肢痛症中...
原发性红斑性肢痛症是一种常染色体单基因遗传病,具有明显的家族聚集性。此外,血管运动中枢功能障碍也可能导致该病的发生。 二、症状表现 原发性红斑性肢痛症的主要症状为肢体末端疼痛,常在站立、行走或运动后出现。疼痛性质多样,包括灼热感、刺痛、胀痛等。皮肤可能出现潮红、充血和水肿,局部温度升高。夜间症状加重,...
原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于儿童及青春期,最小患者为1岁龄。既往认为PEM的发病机制与自主神经或血管神经功能紊乱有关,近来证实其发生与Navl.7钠离子通道 ...
原发性红斑性肢痛症是由于SCN9A基因的致病性变异而导致的一种罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征是儿童时期出现剧烈疼痛、发红和肢端发热。患者经常采用冰水浴和其他降温措施来缓解不适。体温过低是一种罕见的并发症,以前只报告过两次。Bayan Matarneh和 Patricia Witman报告了一名儿童由于一种已确认的致病性变体而导致原...