1、Carney复合体为一遗传性遗传性疾病 卡尼复合体是一种可发生于常染色体显性遗传的遗传性疾病。这就是说, Carney家族的癌症和其他疾病风险可以通过基因突变代代相传。具体来说,研究人员已经了解到更多关于这个基因是如何被称作PRKAR1A和 Carney复合体的,它通过参与在体内调节细胞信号和蛋白激酶 A来调节。酵素促进细胞...
卡尼复合征 卡尼复合体(Carney complex, CNC, OMIM 160980)是一种多发性肿瘤综合征,包括内分泌和非内分泌肿瘤。CNC在70%的病例中是家族性的,呈常染色体显性遗传。由于新发突变,约有25%的病例是散发的。 1. 患病率: CNC是一种罕见疾病,患病率尚不清楚。在2009年Bertherat等报道的迄今最大的基因型患者队列中...
卡尼复合征的遗传 一、概述 卡尼复合体(CNC)是一种多发性内分泌和非内分泌肿瘤(肺软骨瘤、胃上皮样平滑肌肉瘤、功能性肾上腺外副神经节瘤三联征)综合征。CNC在70%的病例中是家族性的,常染色体显性遗传。该类患者新发突变者居多,约有25%的病例是散发的。CNC是一种罕见疾病,患病率尚不清楚。女性占63%,男性占3...
· 卡尼复合征(Carney complex)的临床特征 及研究进展 魏柯,郭宏伟 中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院 血管外科(北京 100037) 【摘要】 Carney complex(CNC),即卡尼复合征是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和粘 膜的色素沉着;心脏,皮肤和其它部位粘液瘤;以及多发的...
Carney(卡尼)综合征(CΝC)是一种非常罕见的常染色体显性遗传综合征。70%的CNC患者存在种系CNC1[目前称为位于17q22-24染色体水平的蛋白激酶cAMP依赖的I型调节亚基α (PRKAR1A)]基因失活或删除突变(germline inactivating or deleting mutations of theCNC1gene),30%的患者出现磷酸...
卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤。该病大部分是由于 PRKAR1A 基因变异引起的,该基因位于 17q22～24,负责编码蛋白激酶 A(PKA)Ⅰα 调节亚基。最新研究表明,CNC 与 PKA 其它亚基缺陷也有相关性,...
卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤。该病大部分是由于 PRKAR1A 基因变异引起的,该基因位于 17q22～24,负责编码蛋白激酶 A(PKA)Ⅰα 调节亚基。最新研究表明,CNC 与 PKA 其它亚基缺陷也有相关性,...
摘要: 卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤.该病大部分是由于PRKAR1A基因变异引起的,该基因位于17q22～ 24,负责编码蛋白激酶A(PKA)Ⅰ α调节亚基.最新研究表明,CNC与PKA其它亚... 查看全部>> ...
卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏,皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤.该病大部分是由于PRKAR1A基因变异引起的,该基因位于17q22~24,负责编码蛋白激酶A(PKA)Ⅰα调节亚基.最新研究表明,CNC与PKA其它亚基缺陷也有相关性,如催化亚基PRKACA...
摘要:卡尼复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,表现为皮肤和黏膜的色素沉着,心脏、皮肤和其它部位粘液瘤以及多发的内分泌系统肿瘤.该病大部分是由于PRKAR1A基因变异引起的,该基因位于17q22～ 24,负责编码蛋白激酶A(PKA)Ⅰ α调节亚基.新研究表明,CNC与PKA其它亚基缺陷也有相关性,如催化...