最近,《Science》杂志发表了一篇名为《通过单细胞CRISPR筛选评估GWAS数据库》的文章。这篇论文通过大规模的单细胞并行CRISPR筛选、单细胞转录组与蛋白质组测序,对非编码区GWAS位点与血液性状进行了关联研究,建立了非编码位点的顺式与反式调控网络。GWAS(基因组关联研究)可以帮助我们鉴定与疾病相关的遗传变异,但这些变异...
结合上述方法并开发出STING-seq(Systematic Targeted Inhibition of Noncoding GWAS loci coupled with single-cell sequencing),使用单细胞CRISPR筛选来识别非编码GWAS位点的靶基因。
scDRS将疾病GWAS和scRNA-seq数据集作为输入,输出细胞与疾病相关性 p 值。主要计算过程如下: scDRS 选择前 1000 个 MAGMA 基因,从 GWAS 汇总统计数据中构建一组推定的疾病相关基因集;软件假设这些设定的疾病基因在疾病关联细胞群体中具有更高的表达水平。 scDRS 计算每个细胞的原始疾病评分,量化该细胞中推定疾病基因...
此外,研究团队还分析了哮喘、特发性肺纤维化(IPF)、COVID-19和健康(肺下叶)组织scRNA-seq的健康细胞类型、疾病依赖和细胞过程程序,以及哮喘、IPF、COVID-19和肺活量的GWAS数据(图5)。结果显示,对于哮喘,T细胞中健康细胞类型和疾病依...
近日，研究人员结合生物库规模的GWAS、大规模并行CRISPR筛选和单细胞测序，发现血液性状位点非编码变异的靶基因，并使用单细胞测序(STING-seq)系统靶向和抑制非编码GWAS位点。相关研究发表在《Science》上，文章标题为：“Discovery of target genes and pathways at GWAS loci by pooled single-cell CRISPR screens”。
复杂性状的细胞类型表达特异性整合(CELLECT)是一个计算工具包,用于识别复杂性状潜在的可能病因细胞类型。CELLECT利用现有的遗传优先级模型,在识别可能的病因细胞类型时,整合单细胞转录组和人类遗传数据。 工作原理 CELLECT使用已建立的遗传优先级模型,如S-LDSC和MAGMA协变量分析,量化了常见的多基因GWAS信号(遗传力)和...
因此,许多研究采用基因组共定位策略来整合GWAS数据和传统的bulk-level功能基因组学数据,并在解读遗传变异的功能上取得了重要进展【1-3】。迅速发展的单细胞测序技术在单细胞层面研究细胞功能及其背后的基因调控机制。然而,单细胞基因组学数据...
单细胞测序技术可以从单个细胞中获取基因表达数据,并对每个细胞的基因组进行分析。通过单细胞测序,我们可以发现不同细胞之间的表达差异,并将其与GWAS结果相结合,以找出与特定疾病相关的细胞亚群。 以癌症为例,研究者可以利用GWAS数据来寻找与癌症发生相关的基因位点,然后结合单细胞测序技术,进一步分析这些位点在不同细胞...
GWAS数据提供了人类基因组中变异位点的全面信息,而单细胞测序数据则揭示了基因表达的时空动态变化。将这两种数据整合,可以帮助我们更好地理解基因变异如何影响细胞功能和生物性状。 整合GWAS数据与单细胞测序数据的关键在于找到共同的生物学基础。这需要利用生物信息学和统计学的手段,对数据进行标准化和预处理。同时,需要...
跟着NG学分析 单细胞GWAS分析 小潤澤关注赞赏支持跟着NG学分析 单细胞GWAS分析 小潤澤关注IP属地: 青海 0.5582023.08.08 17:40:57字数58阅读215 先附上论文链接:《Identifying disease-critical cell types and cellular processes by integrating single-cell RNA-sequencing and human genetics》 Github地址:https://...