如果一个基因在遗传给子代的过程中两个等位基因都表达,称为「双等位基因表达 , biallelic expression」,如果只是两个等位基因中的一个等位基因表达就称为「单等位基因表达, monoallelic expression」,如印记基因(imprinted genes),仅一方亲本来源的等位基因表达,而来自另一亲本的不表达。还有研究发现在人类和鼠中,单等...
单等位基因表达(monoallelic gene expression)是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。 单等位基因表达(monoallelic gene expression)是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析(bulk analysis)表明,印记效应与等位基因间的相互...
由于群体水平的分析可能低估了单细胞内单等位基因表达的普遍程度,单细胞水平的研究可以更加全面地揭示细胞内的单等位基因表达现象。 中国科学院遗传与发育生物学研究所多个课题组以水稻叶肉细胞为对象,合作研究并揭示了植物中存在广泛的单等位基因表达。焦雨铃研究组将单细胞转录组的测定技术(single-cell RNA-seq)应用于...
当儿童脑肿瘤携带MMR基因单等位基因变异,怀疑CMMRD时,应考虑对正常组织进行大范围基因检测,或MMR蛋白免疫组化检测。 背景 结构性错配修复缺陷(CMMRD)综合征较为罕见,可使儿童、青少年和青年罹患癌症的风险显著增加,由任一错配修复(MMR)基...
常规多基因panel无法检测MMR基因大片段缺失,导致CMMRD被误诊为林奇综合征。PMS2变异的癌症外显率较低,因此可能没有家族史。当儿童脑肿瘤携带MMR基因单等位基因变异,怀疑CMMRD时,应考虑对正常组织进行大范围基因检测,或MMR蛋白免疫组化检测。 背景 结构性错配修复缺陷(CMMRD)综合征较为罕见,可使儿童、青少年和青年...
Ccn2fl/fl;Prx1Cre小鼠的病理机制涉及骨生成减少、骨吸收增加和生长板形成异常。综上所述,我们的研究表明,CCN2的单等位基因变异导致人类遗传性骨骼发育不良,并强调CCN2在人体成骨中的关键作用。
在我们学习医学遗传学的过程中,最大也是最重要的一个篇章便是单基因病,作为在遗传病分类中门类最多的疾病它有许多内容值得学习,首先便是与其相关的核心专有名词。 首先从我们高中就耳熟能详的两个单词开始,便是等位基因(allele)与遗传多态型/基因多态型(genetic polymorphism)。等位基因顾名思义,是指位于同一个基因...
常规多基因panel无法检测MMR基因大片段缺失,导致CMMRD被误诊为林奇综合征。PMS2变异的癌症外显率较低,因此可能没有家族史。当儿童脑肿瘤携带MMR基因单等位基因变异,怀疑CMMRD时,应考虑对正常组织进行大范围基因检测,或MMR蛋白免疫组化检测。 背景 结构性错配修复缺陷(CMMRD)综合征较为罕见,可使儿童、青少年和青年...
百度试题 结果1 题目单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。(P92) 相关知识点: 试题来源: 解析 新基因 根本来源 反馈 收藏
但事实上,常染色体的表观遗传等位基因特异表达(Autosomal, epigenetic allele-specific expression (ASE))效应显现出单等位基因效应(monoallelic),例如抗原受体,嗅觉受体等。而这些单等位基因效应经单细胞转录组研究表明,很少像randome X inactivation那样是随机发生的。所以问题就来了——既非imprinting,又不是随机(random...