单基因病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,遵循孟德尔遗传规律,可分为显性、隐性、X连锁等类型,如镰刀型贫血症、囊性纤维化等。其诊断依赖基因检测,部分可通过产前筛查预防,治疗以对症管理为主,基因治疗是新兴研究方向。 一、定义与特点 单基因病由单个基因的突变导致,突变可能影响基因的编码序列或调控区域,引发蛋白质功能异常
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病。 人类的基因是遗传信息的基本单位,它们决定了人体的各种生理特征和功能。在单基因遗传病中,疾病的发生是由于单个基因发生了突变,导致其编码的蛋白质功能异常,进而影响了身体的正常生理过程。这些突变可以是碱基的替换、插入或缺失等,改变了基因的序列和结构。 单基因...
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,目前已知有9000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见有脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、糖原累积病II型 (庞贝病)、黏...
以下是一些常见的单基因病及其典型症状: 1.镰刀型红细胞贫血:这种疾病影响红细胞的形状,导致它们呈镰刀状,有可能引发疼痛、贫血和感染风险增加。 2.囊性纤维化:主要影响呼吸系统和消化系统,症状包括呼吸困难、反复肺部感染和胰腺功能不良。 3.肌营养不良:这类疾病导致肌肉进行性衰弱和萎缩,通常影响走路、呼吸和心脏功...
单基因病单基因病(Single Gene Disorder):人类的体细胞核中染色体是成对的,其上的基因也是成对的.如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这对基因就成为主基因,它所导致的疾病就成为单基因病.这又包括以下几类:1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病4.X连锁隐性遗传病5.Y连锁遗传病6.线粒...
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。由于致病基因位于常染色体或性染色体上,遗传方式遵循孟德尔遗传定律,因此这类疾病的遗传特征较为明确。 单基因遗传病可分为多种类型,如常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和 Y 连锁遗传病等。常染色体显性遗传病的特点是只要...
遗传代谢病的致病机制 基因突变 蛋白酶功能降低 底物的堆积 产物的缺乏 旁路代谢途径 旁路代谢产物产生 苯丙酮尿症 (一)病因 (二)临床表现 患儿出生时正常,通常在 3～6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。 Ø神经系统:智力发育落后最为突出,智商常低于正常。有行为异常,...
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,主要包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病三种类型。这类疾病通常具有特定的遗传规律,且可能影响多个器官系统的功能。 1、常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上,只需单个显性等位基因即可发病。父母中若有一方患病,子女有50%的遗传概率。典型代...
单基因病与多基因病的发病率差异 单基因病有7000多种，常见的有地贫、血友病、进行性肌营养不良等等，但总发病率只有3%左右，每一种单基因病的发病率都比较低，有的甚至是几百万分之一。多基因病的种类并不多，包括高血压、糖尿病、精神病、自闭症等等，但每一类的多基因病发病率都很高，例如，糖尿病在中国就...