免疫、临床、基因剂量和小鼠研究确定的TCF3单倍型不足 TCF3 haploinsufficiency defined by immune, clinical, gene-dosage, and murine studies Boast 等人试图确定 TCF3 单倍功能缺失的生物学特性及其与免疫缺陷的关系。他们的数据表明,TCF3...
单倍型不足46.视网膜母细胞瘤发病依赖于先后两次相应基因的突变。对于家族性视网膜母细胞瘤病人来说,其第一次基因突变遗传于父母双亲。在其有生之年只需要一次基因突变即可导致视网膜母细胞瘤的发病。这一现象称47. 家族性高胆固醇血症中,杂合子突变可减少50%低密度脂蛋白受体的量,杂合子个体与正常纯合个体相比,...
并基于经典遗传学分析探索了苗瑶语人群的精细遗传结构;基于复杂人口统计学建模发现了苗瑶语人群在7640至15860年间与汉族发生的遗传分化;还基于古今人群基因组整合分析证实了苗瑶语人群受到来自周边汉藏语/壮侗语/南岛语相关古人群的基因流;同时基于共享单倍型模式揭示了来自云贵高原的苗瑶语人群具有之前未报道...
人类基因组学正在见证从单一参考序列到泛基因组形式的持续范式转变,但亚洲血统的人群代表性不足。2023年6月14日,复旦大学徐书华、陆艳、中国医学科学院褚嘉祐及西安交通大学叶凯共同通讯在Nature在线发表题为“A pangenome reference of 36 Chinese populations”的研究论文,该研究报道了来自中国人泛基因组联盟(CPC)第...