一个半合子错义突变是..孩子9岁,外显子无缺失和重复,就是一个半合子错义突变,致病原因不明确!能确诊吗?是b还是d?孩子无明显症状,上楼,蹲起,走路都正常
男孩IDS基因半合子变异有一个错义突变c.461C>T会不会导致粘多糖贮积症2型发病? 关注问题 登录/注册问题已关闭。原因:涉财产或医疗风险。 出于保护用户人身安全考虑,涉及求医问药、自杀倾向类问题不适宜在知乎提问。基因 遗传学 基因工程 遗传变异 基因突变 男孩IDS基因半合子变异有一个错义突变c.461C>T会不...