最全医学遗传学简答题 第一章 1、遗传病可以分成哪几类?基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。 2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系?遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病;先天性疾病指婴儿出生时就...
医学遗传学简答题 1.群体筛查法的目的是什么? 1了解某种遗传病的发病率和基因频率; 2筛查遗传病的预防和治疗的对象; 3筛查携带者。 2.基因突变的一般特性是什么? 1多向性;②可逆性;③有害性;④稀有性;⑤随机性;⑥可重复性;⑦突变热点;⑧不同基因突变类型不一。 3.简述基因突变的原因。 ⑴自发突变:环境...
医学遗传学简答题(附答案).doc后来的研究揭示基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质因此因此因此提出来提出来提出来一个基因决定一种蛋白质一个基因决定一种蛋白质一个基因决定一种蛋白质假说假说假说但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成...
非遗传性肿瘤则是由于同一个体细胞内发生连续2次独立的体细胞突变,相比之下,可能要 小得多。因此,遗传性肿瘤有家族性,多发性,双侧性,早发性的特点,而非遗传性肿瘤则 发病迟,散发性,单发性,单侧性特点。 19.遗传病的特征:1)遗传因素决定是否发病2)由遗传因素决定发病,但需要环境中一 定诱因才发病3)遗传因素...
医学遗传学(基础医学)简答题1.基因突变有哪些一般特性、类型和诱发因素? 特性:普遍性,随机性,稀有性,可逆性,少利多害性,不定向性,有益性,独立性,重演性 类型:按照表型效应,突变型可以区分为:形态突变型、生化突变型以及致死突变型等 根据碱基变化的情况可分为:碱基置换突变,移码突变,缺失突变,插入突变 诱发...
医学遗传学简答题及名词解释基本点 1、遗传病的概念和分类?特点? 2、基因突变的方式及生物学效应。 3、Lyon假说的要点及X染色质检查的临床意义。 4、染色体畸变的种类及产生机制。 5、十种常见染色体综合征主要临床表现核型及产生机制(另外加上慢性髓细胞性白血病及Burkitt淋巴瘤) 6、遗传病特有的诊断方法?及其应用...
医学遗传学名词解释与简答题 第一章概论 一、名词解释 1.医学遗传学:是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。它研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等,从而降低人群中遗传病的发生率,提高人类的健康素质。 2.临床遗传学:侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和...
医学遗传简答题考点集锦 1.简述基因突变的类型概念及遗传效应(重点) 基因突变指发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化引起表型结构改变。 ⑴静态突变:生物各世代中基因突变的发生总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 ①点突变:DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改...
因此,精准医学与医学遗传学数据库的使用密切相关。例如,①获取分子水平上的数据信息,并挖掘其内涵; ② 建立分子水平上的知识与宏观疾病表型的联系,即基因型-表型的关联,搭建分子水平信息和疾病间的桥梁; ③ 融合临床检验、影像学等指标,使得医疗做得更加精准。
1.医学遗传学:医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科,其研究对象是遗传性疾病。主要研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法等,为控制遗传病的发生,提高人类健康水平提供理论依据。