2025年2月13日,北京协和医院多学科专家团队为一例极其罕见的卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺乏症病例进行会诊。本次罕见病MDT会诊由肾内科发起,汇集了血液内科、心内科、放射科、核医学科、超声医学科、眼科、肝脏外科、泌尿外科、药剂科和基因治疗等多领域专家,从患病史到循证证据、从基因突变到临床表现、从...
北京协和医院药剂科主任张波表示，刘女士的处方是该药在中国内地开出的首张处方，从该药正式在内地上市销售到患者用上药，不足48小时。张玉石介绍，肾上腺皮质癌是一种罕见且预后极差的肾上腺恶性肿瘤，发病率仅为百万分之一，五年生存率约30%。据悉，米托坦是唯一获得美国食品药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA...
”张路说，“借助北京协和医院的平台和血液科的深厚传统，我们开发并采用了全口服的TCP（沙利度胺-环磷酰胺-泼尼松）治疗方案，一个月下来整体的费用大概四五百块人民币，有效率很可能不差于非常昂贵的靶向药物。”为使更多的卡斯特曼病患者得到有效的诊治，2021年，北京协和医院牵头成立了覆盖40余家国内医院的中国...
6月13日中午，一位坐在轮椅上戴着吸氧管的女孩，被父母推进北京协和医院疑难病会诊中心。这里正在举行罕见病多学科会诊（下称“罕见病MDT”），连过道上都坐满了医生。这位女孩被发现心包积液1年、饱受憋气折磨2个月，刚刚在北京协和医院的全科医学科（普通内科）（下称“普内科”）病房度过了她20岁的生日。一年...
这是继国家罕见病质控中心落户协和后,北京协和医院在罕见病诊疗领域承担的又一省级质控平台。2024年12月12日,北京市罕见病质量控制和改进中心(以下简称“北京市罕见病质控中心”)成立大会暨2025年工作会议举行。北京市罕见病质控中心主任、...
2024年2月29日,北京协和医院举办第十七届国际罕见病日特别活动“传递关爱,点亮生命之光;医患同心,共创美好明天”,协和罕见病诊疗创新发展研究院(以下简称“研究院”)成立,国内首个罕见病医学科专科病房启用,罕见病领域人工智能医学大模型上线,...
近日，经北京协和医院院长办公会和党委常委会研究决定，成立北京协和医院罕见病医学科。这一好消息于今日正式宣布，成为更好造福罕见病患者，推进我国罕见病防治事业发展的又一标志性事件。在罕见病领域，国外多家医学机构已经建立起罕见病的诊疗中心，形成了研究团队。在疾病诊疗、基础研究、药物研发、教学培训等方面已有...
2024年10月25日至26日,由北京协和医院罕见病医学中心和罕见病医学科主办、中华医学会罕见病分会协办的“北京协和医院罕见病与临床遗传学习班”成功举办。本次学习班吸引了来自全国各地的临床医师和遗传相关科研人员参加,北京协和医院多位罕见病领域专家进行授课。
95%的罕见病没有特效药!罕见病日,协和专家教您预防罕见病! 月亮的孩子(白化病)、瓷娃娃(成骨不全症)、玻璃人(血友病)、蝴蝶宝贝(大疱性表皮松懈症)……这些特有名词的背后,都是一个个罕见病家庭。 20...
5月13日，北京协和医院举行罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式。北京协和医院院长张抒扬从中国国际医药卫生有限公司董事长周颂手中接过蓝色药箱，标志着地夫可特正式进入我国内地医院。随后，北京协和医院神经科副主任戴毅在北京协和医院罕见病联合门诊为患者开出该药品的我国内地首张处方。“...