努南综合征,是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。该病的发作与遗传因素和基因异常有关。本病不常见,在新生儿中的发病率为1/1000-2500,本病具有明显的遗传异质性,其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例[1]。 临
目前报道至少11个基因的变异可引起该病,包括PTPN11、KRAS、NRAS、SOS1、SOS2、RAF1等。 努南综合征的发病率 据报道,在活产婴儿中具有严重表型的努南综合征发病率为1/2500-1/1000,而症状轻微的患者可能达到1/100。目前尚未发现该病存在种族或性别偏好。 ...
3.Costello 综合征 与努南综合征不同之处为严重喂养困难,皮肤明显松弛,手足掌纹明显深,面部或肛周可有乳头状瘤,随年龄增大,腹腔实质性脏器和输尿管恶性肿瘤发生率增加。致病基因是HRAS基因。 4.伴生长期毛发松动的Noonan 样综合征(Noonan-like syndrome with looseanagen hair) ...
努南综合征可能是遗传因素、基因突变、染色体异常、胚胎发育异常、环境因素等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有药物治疗、手术治疗、康复训练等。 1. 遗传因素:努南综合征具有遗传倾向,多为常染色体显性遗传。家族中有患病成员时,后代发病风险增加。对于遗传导致的努南综合征,主要是通过多学科综合治疗。药物方面,可...
努南综合征（Noonan Syndrome, NS）是一种遗传性疾病，其特征为多种身体异常和发育问题。这种疾病是由几种不同的基因突变所引起的，这些基因通常参与细胞信号传导路径，特别是那些涉及生长和发育的过程。主要特征包括但不限于：独特的面部特征：如低置耳、眼距过宽、内眦赘皮、小颌等。身材矮小：许多患有努南综合...
导读一般情况下,努南综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为智力障碍、特殊的面部特征、运动障碍以及其他系统的异常。出现此疾病后,建议及时就医治疗。尽管努南综合征目前无法完全治愈,但通过早期的干预和持续的支持,可以显著改善患者的生活质量。... 一般情况下,努南综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为智力障...
Noonan综合征(Noonan syndrome,努南综合征)1963年由Noonan和Ehmke首次认定为一种疾病,他们发现一系列的病人伴有特殊面容和多发畸形,包括先天性心脏病。这些病人以前被认为是
努南综合征是一种相对常见的遗传性疾病。由多种基因异常引起的,这些基因的突变会影响身体多个系统的正常发育。在临床表现上,努南综合征患者通常具有特殊的面容特征,比如头面部相对宽大,额头突出,眼距较宽,眼睑...
另外目前有更多的临床医生及科学家发现,努南综合征在胎儿时期就已经有表现了。在产前阶段,此综合征的受累胎儿的颈部半透明层厚度(NT)增加、颈部水囊瘤、胎儿积水、先天性心脏病、肾脏缺陷、羊水量增加,这些情况均增加了胎儿Noonan综合征的风险。据明确的统计分析提示胎儿孕12周颈部半透明层厚度增加至4.0mm,胎儿诊断No...
努南综合征(Noonan)是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。努南综合征是一类常染色体显性遗传性疾病,其患病率为1/1000-1/2500。最早于1963年由Jacqueline Noonan首次报道,其报道的9例患者均为先天性矮小、眼距过宽、上睑下垂、肺动脉狭窄、轻度智力障碍...