如果把DNA比作一本生命密码书,传统遗传病像是书中出现了错别字(单碱基突变)或漏印了章节(基因缺失)。而”动态突变(Dynamic Mutation)”则更像一台失控的复印机——它在复制某些“三核苷酸重复序列”(如CAG、CCG)时,会不断重复同一段...
动态突变名词解释动态突变是一种特殊的遗传现象,指特定基因内的三核苷酸重复序列在世代传递过程中发生重复次数逐代递增的扩增现象,这种突变模式与多种遗传性疾病的发病机制密切相关。其核心特征在于重复序列的累积效应会直接影响疾病的严重程度和临床表现。 1. 定义与核心特征 动态突变区别于传...
动态突变是指基因中的碱基重复序列数目发生扩增,造成遗传物质不稳定的现象。重复序列的拷贝数会随细胞分裂次数增多而增加,也会随世代传递而增加。碱基重复序列的重复次数超过正常范围时就表现为疾病。下列有关动态突变的叙述,不正确的是( ) A. 动态突变属于基因突变,可借助光学显微镜进行观察 B. 在同一个体的不同细胞...
动态突变遗传学名词解释 在遗传学中,动态突变是一个具有特定含义的术语。以下是对该名词的详细解释: 一、定义 动态突变(Dynamic Mutation)是指某些基因的核苷酸序列中发生了不稳定的重复序列扩增现象。这种扩增可以随着世代的传递而逐渐累积增加,从而导致表型效应的增强或新的疾病症状的出现。 二、特点 重复序列的不稳定...
动态突变是指DNA中的重复序列拷贝数发生不稳定的持续扩增为特征的一类突变。重复序列主要为三核苷酸,如CAG、CGG、GCG等,也存在五核苷酸重复、六核苷酸重复、十二核苷酸重复等。正常的重复序列世代间变化不超过一定的范围,从而保持遗传的稳定。当重复序列扩展超过一定的阈值时,出现疾病表型。...
解析 动态突变(dynamic mutation)是指基因组内一些简单串联重复序列(如( $$ C C G ) _ { n } $$、( $$ ( C A G ) _ { n } $$、 ($$ ( C C T G ) _ { n } $$等)的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的不稳定改变。动态突变可 发生于基因的任何位置。
动态突变(dynamic mutation)是指DNA中碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的一种特殊类型的突变。这种突变的特点在于重复单位片段的大小通常为3至33个碱基长,这种扩增能够显著影响生物的表型特征,如形态、生理特性等。 二、机制 动态突变的机制相对复杂,通常涉及DNA复制过程中的错误或异常。在DNA复制时,如果某个重复序列的...
[解析]动态突变属于基因突变,是基因中碱基对的变化,不 能用显微镜观察。基因突变可发生在生长发育的各个时期。动 态突变发生在基因内部,不会改变染色体上基因的数量。基因中 的三个核苷酸对应mRNA中的一个密码子,故突变基因转录形成 的mRNA中某个密码子重复出现,进而导致翻译产物中某个氨基 酸重复出现。
我们也许可以通过一个通俗地比喻来理解动态突变:想象一段链条,这段链条由许多相同的小环组成。正常情况下,这些小环稳固地连接在一起形成一条完整的链条。当某个环节开始膨胀或者部分环节出现异常时。链条的稳定性就会被破坏。更复杂的是。有些环节会在膨胀过程中不断变化,甚至变得越来越长,像一个无法控制的雪球。
动态突变是指基因序列中某些重复单元的拷贝数发生扩增而导致的突变,这种突变可以引起多种遗传性疾病。这类疾病的特点在于,其突变的重复次数往往与疾病的严重程度相关,而且随着世代传递,重复次数可能会增加,导致病情加重。 动态突变涉及的疾病包括但不限于以下几种: ...