以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因。BRCA1/2基因变异类型主要包括点突变、小片段插入/缺失和大片段重排等。《BRCA1/2数据解读中国专家共识(2021版)》提到:目前,BRCA1/2基因检测一般采用NGS技术,除了可检测出点突变和小片段插入/缺失外,在测序策略和生物信息学工具方面有...
肿瘤风险基因检测从肿瘤基因检测病案集中,调取483 名 BRCA1 和 1318 名 BRCA2男性基因突变携带者。评估了由 147 个单核苷酸多态性 (SNP)构成的男性前列腺癌 PRS (PRSPC) 和由313 个SNP组成的乳腺癌PRS。 对3 个不同的乳腺癌多基因风险评分,经过优化以预测总体 (PRSBC)、雌激素受体 (ER) 阴性 (PRSER-) ...
1、 brca1和brca2基因在前列腺癌中的研究进展 郑立传 康郑军 张英豪 徐文博【摘要】 家族史是前列腺癌的危险因素之一,乳腺癌易感基因2(brca2)为已证实的前列腺癌高危遗传因素。虽然brca2和brca1在前列腺癌发病中的作用机制尚未明确,但两者均为有害突变基因,与肿瘤的侵袭性和疾病的不良临床预后相关。前列腺癌的...
据杨森制药公司在一份声明中指出，患者需要通过FDA认可的基因检测来确定是否具有有害的或可疑的有害BRCA1/2基因突变，才有资格接受Akeega治疗。约有10%至15%的转移性去势抵抗前列腺癌患者携带BRCA1/2基因突变，而这部分患者的病情往往比没有此类突变的患者更为严重，且预后更差。FDA在审查了来自第三期MAGNITUDE试验...
由此可见,NGS检测才是关键。 奥拉帕利:此次批准了FoundationOne CDx及 BRACAnalysis CDx作为mCRPC患者使用奥拉帕利的伴随诊断设备,分别检测组织HRR基因突变及血液gBRCA1/2基因突变。可见,NGS检测才是关键。 鲁卡帕利获批的临床研究 TRITON2试验(NCT 02952534)对鲁卡帕利疗效进行了研究,这是一项正在进行中的多中心、单臂临床...
同时在中国患者中,前列腺癌的早发也提示了可能带有BRCA1/2、ATM基因的胚系突变。由于中国前列腺癌发病率在60岁以上人群中明显增加,可考虑对确诊年龄小于60岁患者进行基因检测。更大样本量的研究很有必要,可以获得更精确的突变率来指导临床治疗,...
多数回顾性研究中可以看到mCRPC患者中BRCA1/2和ATM等同源重组修复基因缺陷(HRD,HR通路涉及BRCA1/2, PALB2, ATM, ATR, CHEK1/2,BARD1, BRIP1, MRE11A, RAD51家族和FANC家族等),尤其是BRCA2的比例更高。因此,《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2018)》中也将BRCA1/2和ATM突变作为A级推荐。
奥拉帕利:此次批准了FoundationOne CDx及 BRACAnalysis CDx作为mCRPC患者使用奥拉帕利的伴随诊断设备,分别检测组织HRR基因突变及血液gBRCA1/2基因突变。可见,NGS检测才是关键。 鲁卡帕利获批的临床研究 TRITON2试验(NCT 02952534)对鲁卡帕利疗效进行了研究,这是一项正在进行中的多中心、单臂临床试验,招募了115名例先前接受过...
检查发现前列腺癌2-月_朱耀医生能提供一个更完善的治疗方案。 1、初诊PSA37,多发骨转是特殊病理吗,基因检测和免疫组化?... - 好大夫在线图文问诊 朱耀· 复旦大学附属肿瘤医院 前列腺癌_确诊前列腺癌,后续检查及治疗_朱医生,我们需要做那些检查,能做手术吗 - 好大夫在线图文问诊 朱耀· 复旦大学附属肿瘤医院 ...
本研究为ATM和BRCA1/2区分罹患致死性和惰性前列腺癌的风险及与更小的死亡年龄和更短的生存时间有关提供了更多的证据。于患者而言,遗传有BRCA1/2和ATM突变的前列腺癌患者死于前列腺癌的可能性更大,并且可能在更小的年龄死亡。目前为止的研究均可能为前列腺癌的诊断、治疗中基因检测的运用提供重要的临床应用意义。