--java-options "-Xmx16g -Djava.io.tmpdir=./tmp"选项则是在运行GATK时为Java虚拟机指定参数,其中-Xmx16g指定了最大堆内存为16GB,-Djava.io.tmpdir=./tmp指定了临时文件的目录为当前工作目录下的tmp文件夹。 接下来我们对每个样本进行HaplotypeCaller变异检测,并生成GVCF格式的文件,注意替换自己的文件路径: REF=...
--java-options "-Xmx16g -Djava.io.tmpdir=./tmp"选项则是在运行GATK时为Java虚拟机指定参数,其中-Xmx16g指定了最大堆内存为16GB,-Djava.io.tmpdir=./tmp指定了临时文件的目录为当前工作目录下的tmp文件夹。 接下来我们对每个样本进行HaplotypeCaller变异检测,并生成GVCF格式的文件,注意替换自己的文件路径: REF=...
1.数据预处理:包括质量控制、序列比对和比对质量控制、局部重比对、碱基质量控制等。 2.变异检测:包括SNP和indel检测、CNV检测等。 3.基因组注释:对检测到的变异进行注释,包括基因型注释、功能注释、变异频率注释等。 4.基因组重排:对基因组进行分块,提高分析效率。 5.基因组分析管道:整合各种分析步骤,提供一条完...
1.数据预处理:包括质量控制、序列比对和比对质量控制、局部重比对、碱基质量控制等。 2.变异检测:包括SNP和indel检测、CNV检测等。 3.基因组注释:对检测到的变异进行注释,包括基因型注释、功能注释、变异频率注释等。 4.基因组重排:对基因组进行分块,提高分析效率。 5.基因组分析管道:整合各种分析步骤,提供一条完...