本文就IMD发生的分子基础、疾病诊断思路、检测手段及其在临床应用中存在的问题进行阐述。 遗传代谢性疾病(inherited metabolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism, IEM),是指由于基因突变引起酶、细胞膜功能异常或受...
遗传代谢性疾病(inherited metabolic disorders, IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism, IEM),是指由于基因突变引起酶、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状...