内溶酶体膜动力学和功能由磷酸肌醇信号脂质控制,最显着的是磷脂酰肌醇3-磷酸的合成和周转[PI(3)P]。携带编码脂质磷酸酶MTM1(一种介导内体PI(3)P周转的酶)的基因突变的患者患有X连锁中心核肌病(XLCNM),这是一种严重的神经肌肉疾病,其特征是肌肉萎缩,线粒体紊乱和肌肉内质网(ER)组织缺陷。鉴于PI(3)P是内体...