WES (whole exome sequencing, 全外显子组测序): 是指利用序列捕获技术将【全基因组的外显子区域DNA】捕获富集后进行高通量测序,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异SNP(单核苷酸多态性)。以人类基因组为例,虽然外显子(蛋白质编码区)只占基因组的1%,但人类基因组85%的致病突变都在外显子区域,因此具有...
全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。人类基因组大约有1.8×10^5个外显子,序列总长约30Mb,占人类基因组的1%。研究表明,人类85%以上...
全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集,然后通过高深度的高通量测序发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变分析方法。外显子组约占全基因组的1%,却包含约85%的致病突变。因此,相比全基因组测序,全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和...
综上,通过外显子测序检测癌细胞的HRD状态,就可以将HRD作为一种新的生物标志物,在肿瘤的个体化治疗中发挥巨大的作用,由于HRD细胞对PARP 抑制剂的敏感性,HRD 的检测在肿瘤患者的用药指导及预后监测中至关重要。 在HRD分析中,通过全外显子组测序来计算HRD水平,评估基因不稳定性。用于确定 HRD 评分的 3 个因素分别...
在这里,我们利用来自英国生物样本库的 304119 名英国白人的全外显子组测序数据来鉴定与饮酒相关的蛋白质编码变异。通过单一变异分析,有25个变异与饮酒有关,通过基于基因的分析,有13个基因与饮酒有关,其中10个基因以前没有报道过。值得注意的是,两个未报告的饮酒相关基因GIGYF1和ANKRD12在包括神经胶质细胞分化在内...
一、全外显子组测序的原理 全外显子组测序是一种利用序列捕获技术,将全基因组外显子区域的DNA捕捉、富集之后,进行高通量测序的基因组分析方法。该方法主要分为以下几个步骤: 序列捕获:使用外显子组富集技术对基因组的编码区域进行测序,这样可以使研究人员将资源集中在最有可能影响表型的基因上。 高通量测序:对捕...
SigProfilerMatrixGenerator 用于为体细胞突变创建突变矩阵。该工具用于根据可能的单核苷酸变异 (SNV)、双碱基替换 (DBS) 和插入/缺失来识别和分类突变,并提供进一步的转录链偏向分类。它将生成的突变缩小到基因组的部分,如外显子组或自定义BED 文件,以帮助识别基因组中真正的突变特征。
分析和可视化多区域全外显子组测序数据-Meskit等, 视频播放量 370、弹幕量 0、点赞数 3、投硬币枚数 2、收藏人数 13、转发人数 1, 视频作者 科易课堂, 作者简介 一个持续分享各类科研知识、资讯的活跃up主,公众号同名,相关视频:【鼠小弟】测序质控之秒画【碱基分布图】,
全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing, WES) 是使用探针对人类基因组中2万多个基因的外显子区进行捕获后进行高通量测序,具备检测范围广、检出率高、数据重分析价值高和能进行新致病基因找寻的优势,目前已被多项研究证实可做为疑难案例的一线分子诊断工具。随着WES技术的推广,数据分析和解读能力成为了临床WES的最...
外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组包含约1%的基因组(约30MB),却包含约85%的致病突变,与个体表型相关的大部分功能性变异也都集中在基因的外显子区。外显子组测序能够识别单核苷酸变异体(SNVs)、小插入缺失(InDels)以及能够解释...