全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤在一家族性房间隔缺损家系中检测出新的致病突变TBX20(D176N)(英文) 喜欢 0 阅读量: 15 摘要: 研究目的:寻求该房间隔缺损家系遗传致病原因。创新要点:1.鉴定出一个全新的家族性房间隔缺损相关性TBX20突变;2.首次使用全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤的方法来...
全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤在一家族性房间隔缺损家系中检测出新的致病突变TBX20(D176N)(英文) 下载积分:2990 内容提示: Liu et al. / J Zhejiang Univ-Sci B (Biomed & Biotechnol) 2014 15(9):830-837 830 A novel variant in TBX20 (p.D176N) identified by whole-exome sequencing ...