近年来,基因检测技术日新月异,成为了医学诊断领域的一朵奇葩。随着全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)、新一代测序(NGS)和mRNA测序(RNA-Seq)的快速发展,它们正在彻底改变我们对遗传疾病的理解和治疗方式。许多人还在为不明的遗传疾病苦恼,而这些新技术或许将成为他们医疗旅程的转折点。 基因检查究竟在做什么?