先天性少毛症是一组罕见的与基因和遗传相关的毛发疾病,主要特征为先天性局限或弥漫性毛发缺失、稀少,可伴有特异性毛干形态异常。 先天性少毛症常在出生时或出生不久后即发病,多有家族聚集倾向,给患者和家庭带来严重的身心困扰。先天性少毛症患者常关注的话题主要有:疾病是如何...
GHHS)和仅局限于头皮的遗传性头皮单纯性少毛症(hereditary hypotrichosis simplex of the scalp, HHSS);以遗传方式分类,常染色体显性遗传HHS尚未发现除毛发以外的其他外胚层源性组织器官受累,而常染色体隐性遗传HHS可伴有先天性白内障、精神发育迟缓、牙齿发育异常等...
这是一种人类常染色体隐性遗传病,特点为毛发稀少,伴随着严重的渐进性视网膜黄斑退行性改变,最终会导致不同程度的失明。已有研究表明,HJMD由编码P钙黏蛋白的CDH3基因突变引起。周娜等对1例先天性少毛症患儿的临床表现及致病基因进行研究,并借助新一代测序技术明确其遗传学病因。 患儿女,9岁3个月,出生即头发少,呈...
下列不属于伴发其他疾病的先天性脱发的是:A.Marie Unna型遗传性少毛症B.伴丘疹性损害先天性无毛症(ALP)C.毛囊性鱼鳞病-秃发-畏光综合征(IFAP)D.角膜
先天性单纯性秃发/少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传性疾病,严重影响病人的美观和心理健康。目前这组疾病中仍然有一部分疾病的遗传学基础尚未阐明。本项目在前期研究基础上将采用微卫星标记(STRs)和单核苷酸多态性(SNPs)对MUHH和伴发雀斑的遗传性局限性秃发致病基因进行精细定位,应用Affymetrix基因表达...
👩⚕️认识罕见的卡塔格内综合征(KS) 🦠疾病简介: 1️⃣卡塔格内综合征,简称KS,又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征,是原发性纤毛运动障碍综合征的一种,是一种少见的先天性的遗传性疾病。 2️⃣临床的发病率大概在1/40,0 - 张照群于2024092
作为一名脱发防治医生,以十多年的职业经验来看,想要解决头发细软少的问题,首先要弄清楚的问题是:你是先天性头发细软少,还是后天形成。先天性的头发细软、少,可以通过发型、加修饰技巧(例:假发片等)来解决;想彻底改善也可以植发,将后枕部位的毛囊移植到光裸的前额区,在视觉上达到增发效果。后天形成的头发细软少,...
小朋友额头多毛,怎么回事? | 这位小男孩因为其他皮肤问题就诊,发现额头毛发特别旺盛,远看黑黑的比较显眼。 有些人先天多毛症,以前一些新闻报道关注过这些“毛孩”,但一般是泛发全身的。 仅仅额角两侧多毛,还是要考虑局部因素。 询问后果然是之前因为脱发,外用了米诺地尔,几周后发现额部毳毛变黑变粗,家长就停用了。
哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容 A. 皮肤粗糙、苍黄 B. 毛发稀少而干枯,发际较低 C. 眼裂小,两眼外侧上斜 D. 鼻梁宽而平 E. 唇厚,舌大而宽厚,常
百度试题 结果1 题目先天性甲状腺功能减低症患儿的特殊面容和体态不包括 A. 头大、颈短 B. 面部粘液水肿,眼睑浮肿 C. 皮肤苍黄、干燥,毛发稀少 D. 眼距宽,鼻梁宽平 E. 呈匀称性矮小 相关知识点: 试题来源: 解析 E 涉及知识点:内分泌系统疾病遗传性疾病 ...